Синдром Старшего Лёкена

Очень редкий Синдром Старшего Лёкена (SLSN) олицетворяет одну из многих возможных форм наследственной цилиопатии. Аутосомно-рецессивный наследственный синдром характеризуется сочетанием нефронофтиза, особой формы интерстициального воспаления почек и дегенерации сетчатки (дистрофия сетчатки). В зависимости от типа генетического дефекта симптомы дегенерации сетчатки появляются во время или вскоре после рождения или позже в детстве.

Что такое синдром сеньора Лёкена?

Синдром Старшего Лёкена (SLSN) представляет собой одну из примерно 20 известных форм цилиопатии. Она отличается от других форм цилиопатии одновременным возникновением нефронофтиза (интерстициальное воспаление почек) и дистрофии сетчатки с тяжелым или крайне тяжелым нарушением зрения.

Точная дифференциация SLSN от других цилиопатий не всегда возможна, потому что есть генетические и фенотипические совпадения с другими цилиопатиями. Реснички играют важную роль в движении клеток и во внеклеточном «транспорте» твердых и жидких веществ, а также во многих сенсорных процессах в виде импульсов.

Реснички - это цитоплазматические выросты клеточной мембраны. Цилиопатии, функциональные нарушения ресничек, поэтому оказывают почти системное влияние на многие метаболические процессы и сенсорную функцию. Дегенерация сетчатки, связанная с синдромом Сеньора Лёкена, имеет две разные формы.

Амавроз Лебера - более серьезная форма, которая проявляется уже во время и вскоре после рождения из-за ограничений поля зрения и ослабленных реакций зрачков, а также нистагм.

причины

Как и многие другие цилиопатии, синдром Сеньора Лёкена вызывается исключительно олигогенными или полигенными дефектами. В целом, основное внимание уделяется мутантам семи разных генов в разных локусах как триггерам SLNS. В будущем могут быть добавлены другие гены, потому что исследования в этой области еще не завершены.

Гены, кодирующие белки ресничек, имеют большое влияние на развитие и, следовательно, также на функциональность фоторецепторов сетчатки и клеток эпителия канальцев почек. Поскольку заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, оно может возникнуть только в том случае, если генетические дефекты присутствуют на обеих хромосомах и совпадают.

При комбинации «здорового» гена и мутировавшего гена кодирование немутантного гена преобладает, так что SLNS не появляется, хотя генетическая предрасположенность является латентной.

Нет (до сих пор) полного понимания связи между генетическими дефектами, которые приводят к вспышке болезни. Также обсуждаются эпистатические цепочки взаимодействия определенных генов, то есть взаимодействия определенных негомологичных генов друг с другом.

Симптомы, недуги и признаки

Симптомы SLSN обычно появляются вскоре после рождения или во время фазы развития ребенка. Поскольку почки и сетчатка поражены в равной степени, симптомы и жалобы проявляются параллельно в обеих системах органов, в почках и в глазах (сетчатке).

Как правило, признаки полиурии, аномально повышенной экскреции мочи и связанной с ней полидипсии, повышенного потребления жидкости, можно увидеть уже вскоре после рождения. Признаки дистрофии сетчатки обычно проявляются сразу после рождения в виде ограничения поля зрения и слабых зрачковых рефлексов.

Во многих случаях также наблюдаются нистагмы, каскадные, резкие движения глаз, которые обычно запускаются импульсами из полукружных каналов внутреннего уха при ускорении. Симптомы, которые появляются на почках и сетчатке, вызваны прогрессирующими дегенеративными процессами функциональных клеток почечного эпителия и фоторецепторов сетчатки глаза.

Диагностика и течение болезни

Симптомы, которые развиваются в связи с SLSN, не очень специфичны и также могут указывать на ряд других заболеваний. Поэтому для уточнения рекомендуются комплексные обследования, такие как функциональные пробы почек, лабораторные анализы мочи и УЗИ верхней части живота.

Если обследование проводится в младенческом возрасте, рекомендуется также провести функциональный тест печени, чтобы исключить фиброз печени. Что касается глаз, исследования глазного дна, остроты зрения, поля зрения и цветового зрения используются для дифференциации от других заболеваний. Электроретинограмма и измерение непроизвольных движений глаз завершают обследование.

Течение SLSN в основном определяется прогрессом дегенерации функциональной ткани почек. В то время как процессы разрушения сетчатки в конечном итоге приводят к слепоте, прогноз общего течения болезни очень неблагоприятный из-за процессов разрушения в почках, если их не лечить.

осложнения

Из-за синдрома Сеньора Лёкена пациенты в первую очередь страдают серьезными проблемами со зрением. Как правило, это происходит сразу после рождения, так что пострадавшие уже страдают от серьезных ограничений в повседневной жизни и, следовательно, от развития в детстве. В худшем случае это может привести к полной слепоте.

Во многих случаях пациенты зависят от помощи других людей в повседневной жизни и, особенно в молодом возрасте, не могут легко выполнять многие повседневные дела. Это также может привести к психологическим жалобам или депрессии. Кроме того, симптомы этого синдрома также проявляются в почках, поэтому пациенты могут страдать почечной недостаточностью. В худшем случае это может привести к смерти пострадавшего.

Затем пациенты зависят от трансплантации почки или диализа. Как правило, синдром Сеньора Лёкена всегда приводит к полной потере зрения, которую невозможно лечить. Проблемы с почками можно ограничить с помощью поддерживающего здорового образа жизни. Однако в большинстве случаев из-за синдрома продолжительность жизни пациента значительно сокращается.

Когда нужно идти к врачу?

Синдром сеньора Лёкена всегда должен лечить врач. В большинстве случаев это заболевание не может излечиться само по себе, поэтому больной всегда зависит от лечения. Поскольку синдром Сеньора Лёкена является генетическим заболеванием, необходимо также провести генетическое консультирование, если вы хотите иметь детей, чтобы предотвратить передачу синдрома вашим потомкам. Если заинтересованное лицо страдает от дискомфорта в глазах, следует обратиться к врачу.

Эти симптомы появляются без особой причины и не проходят сами по себе. Кроме того, симптомы со стороны почек также указывают на синдром Сеньора Лёкена и также должны быть проверены врачом, если они возникают вместе с проблемами зрения. Если не лечить синдром старшего Лёкена, в худшем случае больной может полностью ослепнуть. Поэтому очень важно раннее выявление синдрома.

В случае синдрома сеньора Лёкена в первую очередь можно обратиться к терапевту. Дальнейшее лечение затем проводит терапевт или офтальмолог.

Лечение и терапия

Если диагноз SLSN положительный, важно, чтобы пострадавшие дети проходили регулярные функциональные тесты почек, чтобы иметь возможность распознать постепенное прогрессирование заболевания. Поскольку в настоящее время не существует известного лекарственного средства, которое могло бы вылечить ювенильный нефронофтоз, все методы лечения изначально направлены на борьбу с симптомами и облегчение боли.

Контролируемое поступление солей важно для поддержания баланса электролитов, который может измениться из-за постоянной потери жидкости. Если прогрессирование заболевания достигло критической стадии, кратковременный и повторяющийся диализ может спасти жизнь. Единственная долгосрочная терапия, которую можно рассматривать, - это пересадка почки.

Также для лечения проблем сетчатки, которые развиваются параллельно с проблемами почек, не известно ни одного лекарства или другого лечения, которое могло бы замедлить или даже остановить прогрессирование дистрофии сетчатки. Поэтому прогноз прогрессирования дистрофии сетчатки плохой. В конечном итоге болезнь всегда заканчивается полной потерей зрения, то есть полной слепотой.

профилактика

Синдром Сеньора Лёкена возникает исключительно из-за генетических причин. Любые меры предосторожности, такие как изменение диеты или профилактическое лечение, не будут эффективными. В принципе, пренатальная диагностика возможна, если генетические дефекты в семье известны и надлежащим образом задокументированы.

уход за выздоравливающим

Терапия синдрома Лёкена сеньора переходит сразу к фазе реабилитации, во время которой больные дети должны регулярно обследоваться. Родители несут ответственность за соблюдение сроков проверки функции почек. Они должны строго следовать рекомендациям врача, чтобы облегчить симптомы и боль своих детей.

Заболевание является наследственным, поэтому изменение диеты только улучшает самочувствие, но не оказывает прямого влияния на симптомы. Тем не менее, родители должны обеспечить хороший электролитный баланс и для этого принимать соли, прописанные врачом. Таким образом можно компенсировать повышенную потерю жидкости.

Следует регулярно посещать диализ в зависимости от тяжести заболевания. Больные дети часто чувствуют себя ослабленными и нуждаются в соответствующей поддержке. В контексте планирования семьи генетическое консультирование полезно, если известен генетический дефект. Этот момент также играет важную роль в комбинированной профилактике и реабилитации.

Вовлечение членов семьи и друзей помогает пострадавшим детям решать повседневные проблемы. В то же время безопасность повышается, если социальная среда проинформирована о болезни. В связи с негативным воздействием болезни на сетчатку глаза может оказаться полезной психотерапия.

Ты можешь сделать это сам

Дети, страдающие синдромом Лёкена, нуждаются в особой заботливой поддержке в повседневной жизни.Прежде всего, родители должны следить за тем, чтобы почки регулярно проверялись на их функцию. Это позволяет достоверно определить прогресс заболевания. В рамках пренатальной диагностики, если известен генетический дефект, может быть проведен соответствующий тест.

Однако наследственное заболевание нельзя предотвратить или остановить с помощью здорового питания или определенных лекарств. В повседневной жизни важно, чтобы пациенты получали контролируемые соли. Они обеспечивают сбалансированное количество электролитов и предотвращают их вымывание из-за постоянной потери жидкости. На запущенной стадии болезни могут возникнуть критические ситуации. Тогда необходим диализ. Часто дети привыкают к повторному диализу в раннем возрасте. Тем не менее, многие родители надеются, что пересадка почки облегчит жизнь своим детям.

Помимо проблем с почками, играет роль негативное развитие сетчатки глаза. К сожалению, пока не известно об успешной лекарственной терапии, поэтому дистрофия сетчатки прогрессирует. В связи с неблагоприятным прогнозом заболевания пострадавшим семьям рекомендуется психологическая поддержка.