Трисомия 8

У которой Трисомия 8 это мутация генома, которая приводит к хромосомной аберрации. Симптомы зависят от типа мутации. У многих пациентов с трисомией восемь наблюдается легкое течение с относительно нормальным интеллектом.

Что такое трисомия 8?

Трисомия 8 это редкая хромосомная особенность, которая восходит к мутации генома и возникает спорадически. Болезнь также известна как синдром Варкани 2, и это название восходит к педиатру Джозефу Варкани, который впервые описал комплекс симптомов в 20 веке. Только около 120 случаев трисомии 8 было зарегистрировано с момента ее первого описания.

Трисомия восьмой хромосомы происходит преимущественно в виде мозаичной мутации и затрагивает как мальчиков, так и девочек. Некоторые симптомы проявляются еще до рождения и обнаруживаются на пренатальном УЗИ. Трисомия всегда используется, когда есть три копии генов вместо двух копий гена.

Симптомы трисомии восемь зависят, с одной стороны, от пораженного участка хромосомы, а с другой стороны, от полноты трисомии и, следовательно, от соответствующего подвида причинной мутации. Тяжелая трисомия часто связана с абортом. Пораженный плод не может пережить тяжелую форму трисомии.

причины

Как и в случае любой другой трисомии, основной причиной трисомии восемь является мутация генома. Это следует отличать от генных мутаций, которые не изменяют количество хромосом в отдельных клетках тела. Генные мутации изменяют структуру ДНК, потому что изменяется последовательность строительных блоков. С другой стороны, в случае мутации генома сам генетический материал изменяется и имеет аномальный набор хромосом.

Целый набор хромосом может отсутствовать в отдельных клетках, неправильно расположен или находиться в двух экземплярах. Мутация генома является результатом неправильного деления клеток во время первого или второго мейоза в контексте мейоза. Этот тип мутации может соответствовать частичной мутации и в этом случае не влияет на весь геном.

Мутация также может соответствовать транслокации, а затем приводит к адгезии дополнительного набора хромосом к одному из других наборов хромосом. С другой стороны, если в геноме есть мозаичная мутация, две сестринские хроматиды не разделились во время митоза, и трисомия ограничена определенными клетками в организме, в то время как другие клетки имеют нормальный набор хромосом.

Симптомы, недуги и признаки

Многие симптомы трисомии 8 можно увидеть еще до рождения. Помимо порока сердца и порока почек, эти симптомы включают, например, увеличение почечной лоханки, тетрамеллию и сколиоз, лордоз или кифоз. Блокада позвонков, клинодактилия и камптодактилия также могут быть выявлены пренатально.

То же самое касается характерной ретрогнатии нижней челюсти, брахидактилии или гипоплазии коленной чашечки. Клиническая картина чрезвычайно разнообразна, особенно после рождения, и зависит в первую очередь от формы трисомии. Обобщения практически невозможны.

Распространенными симптомами являются артрогрипоз, так называемая оккультная расщелина позвоночника, а также аномальные подошвенные борозды или борозда сандала, ладонная борозда и борозда с четырьмя пальцами. Часто у пораженных есть глубоко посаженные уши, большие или длинные. Их спирали часто недоразвиты. Во многих случаях лоб высокий. Помимо короткой шеи могут быть узкие покатые плечи. Грудная клетка часто бывает исключительно длинной.

Количество и прочность ребер ненормальные. Эти симптомы могут быть связаны с дополнительными сосками, готическим небом или волчьей пастью. Исключительно полные губы и вывернутая нижняя губа являются такой же частью клинической картины, как гипотелоризм, птоз или косоглазие. В большинстве случаев наблюдается ухудшение когнитивных способностей от легкого до умеренного. Несмотря на этот длинный список симптомов, есть пациенты с трисомией, которые практически бессимптомны на всю жизнь.

Диагностика и течение болезни

Диагноз трисомии 8 можно поставить пренатально. Прекрасный ультразвук дает первые подсказки. Однако пренатально надежный диагноз может быть поставлен только путем анализа хромосом. Амниоцентез или взятие ворсин хориона могут быть выполнены пренатально. Однако на мозаичную трисомию 8 также могут распространяться местные ограничения.

Вся пренатальная диагностика трисомии считается неопределенной и часто дает ложноположительные результаты. Постнатально диагноз можно заподозрить в зависимости от клинической картины. Генетический анализ подтверждает или исключает предполагаемый диагноз. Прогноз зависит от соотношения трисомерных и дисомерных клеток. Психическое и физическое развитие часто коррелируют с течением болезни. Нормальное развитие возможно при легкой трисомии 8.

Когда нужно идти к врачу?

При трисомии 8 определенно необходимо лечение. Пострадавший зависит от раннего выявления болезни, чтобы можно было предотвратить дальнейшие осложнения и жалобы. Чем раньше будет выявлена ​​трисомия 8, тем лучше будет дальнейшее течение болезни. Затем следует обратиться к врачу, если пострадавший страдает пороком сердца. Это всегда следует проверять путем регулярных осмотров.

Кроме того, ограничение интеллекта также может указывать на заболевание и должно быть проверено врачом. Некоторые пациенты также страдают косоглазием или другими проблемами со зрением и поэтому не могут легко принимать участие в повседневной жизни. Психическое настроение или даже депрессия также могут указывать на это заболевание.

По поводу трисомии 8 следует проконсультироваться с терапевтом или педиатром. Однако для дальнейшего лечения необходимо посещение специалиста, чтобы правильно вылечить симптомы.

Лечение и терапия

Трисомия 8 по сей день остается одним из неизлечимых заболеваний. Причинная терапия обычно недоступна для пациентов с трисомией, поскольку какие-либо генные методы лечения еще не одобрены для лечения. В конечном итоге неизлечимые заболевания можно облегчить только с помощью симптоматической терапии. Эта симптоматическая терапия зависит от симптомов, имеющихся в каждом конкретном случае.

Терапия направлена ​​в первую очередь на деформации и функциональные нарушения жизненно важных органов. Таким образом, при трисомии 8 пороку сердца изначально уделяется наибольшее внимание. Хирургическое вмешательство иногда может исправить существующие пороки сердца. Агнозию коленной чашечки можно исправить с помощью реконструктивной хирургии для восстановления нормальной подвижности.

Скопления жидкости в области шеи можно слить, а почечные образования с функциональными нарушениями почек лечить диализом, а затем, при необходимости, трансплантацией. Пороки развития лица и пальцев рук и ног также можно устранить хирургическим путем. Однако такой подход не является абсолютно необходимым и его необязательно проводить сразу после родов.

Более важно раннее вмешательство с целью нормального психического развития. При легких формах трисомии восемь интеллект обычно не нарушается заметно, и пациентам может не потребоваться хирургическое лечение.

профилактика

Профилактические меры при трисомии 8 отсутствуют. Однако после пренатальной диагностики родители могут отказаться от ребенка.

уход за выздоравливающим

Последующий уход за трисомией 8 разнообразен. Это связано с тем, что симптомы у пациентов существенно различаются. В то время как некоторые из пострадавших детей имеют серьезные интеллектуальные нарушения и требуют соответствующего ухода на протяжении всей жизни, другие пациенты имеют лишь незначительные психические нарушения или даже полностью нормальны.

Однако почти все дети с трисомией 8 получают пользу от раннего вмешательства с помощью трудотерапии и др. Последующее наблюдение включает не только лечение самого пациента. Родственники также должны быть тесно связаны. Иногда родителям требуется помощь по дому или медсестры, поскольку уход за собственным ребенком может быть очень стрессовым.

В некоторых случаях может потребоваться психологическая поддержка. Если родители ребенка с трисомией 8 хотят иметь еще одного ребенка, они часто опасаются, что дефект может повториться. Таким образом, комплексное последующее наблюдение также включает в себя консультации генетика для родителей.

Хотя риск рецидива обычно невелик, к существующим опасениям следует относиться серьезно. Если беременность повторяется, анализ ворсин хориона или амниоцентез могут выяснить, есть ли хромосомные нарушения. Однако такое вмешательство представляет собой повышенный риск выкидыша, поэтому его следует тщательно продумать.

Ты можешь сделать это сам

Люди с трисомией 8 нуждаются в постоянной поддержке в повседневной жизни. Задача родственников и друзей - поддерживать человека в повседневной жизни и помогать ему в повседневных делах. Это включает в себя не только такие аспекты, как личная гигиена или передвижение, но и эмоциональная поддержка.

Поскольку трисомия 8 связана с тяжелым психическим заболеванием, в зависимости от его тяжести, может потребоваться обсуждение с терапевтами и группами самопомощи. Снижение интеллекта можно частично компенсировать когнитивными тренировками. Тренировка мозга, аутогенная тренировка и ряд других мер, способствующих развитию интеллекта и способствующих здоровому поведению, являются эффективными. В случае внешнего неправильного положения необходимо принять хирургические меры. Важно начать это на ранней стадии, чтобы физическое развитие шло как можно более нормальным образом. Родителям пострадавших детей следует обратиться к ответственному специалисту.

Людям с трисомией 8 обычно требуется профессиональная помощь в медицинском учреждении. Психологические жалобы необходимо лечить с помощью лекарств, а также с помощью разговорной терапии, отвлечения внимания и ряда других мер. Ассоциация пациентов с трисомией предоставляет пострадавшим и их родственникам дополнительную информацию о заболевании и контактных лицах для получения дальнейших рекомендаций.