Синдром Вискотта-Олдрича

Синдром Вискотта-Олдрича является наследственным генетическим дефектом, который пока можно вылечить только трансплантацией костного мозга. Заболеваемость составляет около 1: 250 000, заболевание встречается редко, хотя из-за Х-сцепленного рецессивного наследования поражаются только мальчики.

Что такое синдром Вискотта-Олдрича?

Так как Синдром Вискотта-Олдрича представляет собой редкий генетический иммунный дефект, который наследуется рецессивно по Х-хромосоме.

Наследственное заболевание характеризуется триадой симптомов, состоящей из повторяющихся тяжелых инфекций в результате нарушения иммунной системы, повышенной склонности к кровотечениям при тромбоцитопении (снижение и функционально ограниченное количество тромбоцитов в крови) и экземы, хотя индивидуальная клиническая картина может сильно варьироваться от человека к человеку.

Как правило, синдром Вискотта-Олдрича проявляется непосредственно после рождения или в новорожденном возрасте на основе точечных кожных кровоизлияний (петехий). В дальнейшем может возникать кровавый понос и выраженное кровоизлияние при травмах вплоть до внутреннего кровотечения и кровоизлияния в мозг в результате нарушения свертывания крови. Во многих случаях при синдроме Вискотта-Олдрича могут наблюдаться вторичные аутоиммунные заболевания. Также существует повышенный риск злокачественной лимфомы.

причины

Синдром Вискотта-Олдрича возникает из-за дефекта определенного гена на более коротком плече Х-хромосомы, который кодирует дефектный белок (также известный как WASP), ответственный за синдром. Пораженный ген важен для правильного функционирования цитоскелета, который играет важную роль в синтезе тромбоцитов из мегакариоцитов (клеток-предшественников) и регулирует связь и передачу сигналов между иммунными клетками.

С одной стороны, мутации вызывают уменьшение количества тромбоцитов, которые, кроме того, имеют лишь ограниченную функциональность, что приводит к повышенной склонности к кровотечению с одновременным нарушением свертывания крови. С другой стороны, изменения генов вызывают различные дефекты на разных иммунных клетках, что приводит к нарушению обмена сигналами, ограничению функции Т-клеток и / или нарушению выработки антител.

В результате нарушения иммунной системы неоднократно проявляются вирусные, бактериальные и грибковые инфекции, которые могут быть сравнительно тяжелыми при синдроме Вискотта-Олдрича.

Симптомы, недуги и признаки

Симптом Вискотта-Олдрича - иммунодефицит. Он характеризуется кожной сыпью, низким уровнем тромбоцитов и рецидивирующими инфекциями. Симптомы вызваны нарушением работы лейкоцитов и тромбоцитов. Это приводит к нарушению работы иммунной системы.

Сыпь часто принимают за нейродермит. Причина тому - сходство с атопической экземой. В отличие от нейродермита, экзема может возникнуть в первые недели жизни с симптомом Вискотта-Олдрича. В некоторых случаях она становится тяжелой, и экзема может сопровождаться небольшим кожным кровотечением (геморрагическая экзема). При симптоме Вискотта-Олдрича случается, что излеченная и вылеченная экзема снова появляется.

Низкое количество тромбоцитов в крови может привести к аутоиммунным заболеваниям. Они характеризуются разрушением эритроцитов (аутоиммунная гемолитическая анемия), воспалением мелких кровеносных сосудов кожи или органов (васкулит), распадом тромбоцитов (иммунная тромбоцитопения), нефритом или колитом, т. Е. Воспалением почек или толстой кишки. ,

Воспаление толстой кишки может проявляться кровавой или болезненной диареей. Наконец, это может привести к повышенной восприимчивости к инфекциям. Эти заболевания могут быть отитом, инфекциями носовых пазух и т.п.

Диагностика и курс

Синдром Вискотта-Олдрича обычно можно диагностировать на основании клинических симптомов (особенно петехий, экземы, рецидивирующих инфекций).

Диагноз подтверждается дополнительными анализами крови, в ходе которых можно определить уменьшенное количество и уменьшенный размер тромбоцитов. Также заметен уровень антигена в организме (повышенные концентрации IgE, IgD и IgA при пониженном значении IgM). У пожилых людей часто наблюдается нарушение функции Т-лимфоцитов.

Кроме того, в рамках пренатальной диагностики можно определить конкретный генетический дефект гена WAS и, следовательно, ожидаемое проявление синдрома Вискотта-Олдрича. Синдром Вискотта-Олдрича имеет хороший прогноз и высокие шансы на выздоровление, если трансплантация костного мозга прошла успешно. Однако без трансплантата продолжительность жизни составляет от 10 до 20 лет. Также существует повышенный риск рака.

осложнения

В первую очередь, синдром Вискотта-Олдрича приводит к очень сильному кровотечению под кожей. Это может негативно сказаться на эстетике человека, которого затронули, так что многие пациенты стыдятся симптомов и чувствуют себя с ними некомфортно. Синдром также может привести к снижению самооценки или комплексу неполноценности.

Кровотечение также может возникать во внутренних органах. Затем кровь часто выделяется при дефекации или мочеиспускании, вызывая у людей кровавый стул или мочу. Иногда у пациентов случаются приступы паники. Кроме того, возникает анемия, которая негативно сказывается на здоровье человека.

Постоянная усталость и истощение. Точно так же повышается восприимчивость к инфекциям, а иммунная система человека значительно ослабляется синдромом Вискотта-Олдрича. Лечение синдрома Вискотта-Олдрича обычно основано на индивидуальных симптомах.

Их можно без осложнений ограничить с помощью лекарств. Жалобы на кожу можно уменьшить с помощью кремов или мазей. Как правило, болезнь не влияет на продолжительность жизни пациента.

Когда нужно идти к врачу?

Сразу после родов присутствующая бригада акушеров проверяет здоровье матери и новорожденного. Нарушения и отклонения документируются и при необходимости назначаются дополнительные медицинские обследования. В оптимальных условиях характеристики здоровья выявляются и диагностируются уже на этом этапе. Поэтому родителям или родственникам не нужно прилагать никаких дополнительных усилий. Однако если в дальнейшем развитии ребенка наблюдаются расхождения в состоянии здоровья, следует обратиться к врачу.

Кровотечение или изменение цвета кожи уже является поводом для беспокойства. При обнаружении крови в экскрементах ребенка немедленно обратитесь к врачу. Если у грудничка наблюдаются проблемы с поведением, сильное беспокойство или нарушения в работе организма, необходимо посещение врача. Медицинское обследование необходимо при появлении высыпаний на коже, аномальных движений или повышенной температуры тела.

Для установления диагноза необходимо обсудить жалобы с врачом. Особенности пищевого поведения, нарушения сна и нарушения реакции также должны быть выяснены врачом. Экзема и развитие отека на теле - признаки уже имеющегося заболевания. Если по мере роста ребенка наблюдается постоянная или внезапно повторяющаяся диарея, и ребенок жалуется на боли в животе, ему требуется медицинская помощь.

Лечение и терапия

Лечебные мероприятия направлены на Синдром Вискотта-Олдрича с одной стороны, чтобы устранить причину в контексте каузальной терапии, а с другой - лечить симптомы в зависимости от конкретных имеющихся нарушений.

Инфекционные заболевания у лиц, страдающих синдромом Вискотта-Олдрича, следует лечить антибиотиками на ранней стадии и последовательно. При необходимости полезна профилактическая антибактериальная терапия. При нарушении синтеза антител рекомендуется подкожное или внутривенное введение иммуноглобулинов. Тромбоцитопению можно лечить с помощью лекарственной терапии кортизоном или высокими дозами иммуноглобулинов.

Также можно рассмотреть возможность спленэктомии (хирургического удаления селезенки) для улучшения тромбоцитопении. При угрожающих жизни состояниях в результате обильного кровотечения может быть показано переливание концентратов тромбоцитов. Для минимизации экзематозных изменений кожи используются увлажняющие и краткосрочные кремы и мази, содержащие кортизон. Диетические меры, такие как отказ от продуктов, содержащих яйца и коровье молоко, могут способствовать лечению экземы.

Причинно, синдром Вискотта-Олдрича можно лечить как часть трансплантации костного мозга, при которой собственный костный мозг организма разрушается химиотерапевтическим путем, а затем заменяется здоровым, инфузионным костным мозгом. Наилучших результатов можно достичь при раннем вмешательстве (до пяти лет). Генная или заместительная генная терапия - еще один метод лечения синдрома Вискотта-Олдрича, который, однако, все еще проходит клинические испытания.

Здесь вы можете найти свое лекарство

профилактика

С тех пор Синдром Вискотта-Олдрича это генетическое заболевание, предотвратить его пока невозможно. Смертельные вакцины рекомендуются для предотвращения инфекций, которые могут быть серьезными, в то время как живых вакцин, таких как вакцины против эпидемического паротита, кори, ротавируса или ветряной оспы, следует избегать при наличии синдрома Вискотта-Олдрича.

уход за выздоравливающим

Синдром Вискотта-Олдрича - это наследственное заболевание, которое пока нельзя лечить причинно. Причинная терапия была протестирована только в нескольких исследованиях, но этот вариант не подходит для большинства пациентов из-за рисков. В рамках последующего ухода проверяется течение симптомов для принятия дальнейших мер. При приеме таких лекарств, как ко-тримоксазол или пенициллин V, необходимы регулярные осмотры.

После исчезновения любого из симптомов врач должен регулярно проверять состояние здоровья пациента после выздоровления, чтобы свести к минимуму риск сильного внутреннего кровотечения и других осложнений. После заражения пациенту сначала необходимо провести несколько дней в больнице. В таком случае необходим последующий уход.

Последующее наблюдение за синдромом Вискотта-Олдрича осуществляется ответственным терапевтом или другим специалистом. После заражения обычно показаны многократные контрольные посещения. В зависимости от тяжести инфекции может потребоваться более длительное пребывание в клинике. Кроме того, может потребоваться терапевтическая поддержка пациента. Психологическая помощь особенно полезна из-за плохого прогноза, который обычно связан с синдромом Вискотта-Олдрича.

Ты можешь сделать это сам

Синдром Вискотта-Олдрича сначала требует медицинского диагноза и лечения. Терапия этого состояния может поддерживаться различными мерами в домашних условиях.

В первую очередь важно внимательно наблюдать за больным ребенком. При появлении типичных симптомов, таких как болезненная экзема, необходимо немедленно сообщить об этом врачу. Инфекции обычно лечат местными или системными стероидами. Самая важная мера самопомощи - это наблюдение за больным и информирование врача о побочных эффектах или взаимодействиях.

Синдром Вискотта-Олдрича может проходить различными курсами, о которых следует тщательно информировать членов семьи. Детей чуть более старшего возраста следует информировать о своем заболевании. Врач может предоставить самые важные информационные материалы и контактные данные. Это и комплексная медицинская сопутствующая терапия позволяет пациенту жить относительно бессимптомной жизнью.

Также важны регулярные исследования новых форм терапии. Что касается синдрома Вискотта-Олдрича, в настоящее время проходят испытания генные терапии, которые могут оказаться эффективными через несколько лет. Пациенты могут участвовать в программах тестирования или сосредоточиться на симптоматическом лечении. Какие меры самопомощи имеют смысл, обсуждается с ответственным специалистом.