Синдром Зеллвегера

Так как Синдром Зеллвегера Медицина описывает генетическое и смертельное нарушение обмена веществ. Это проявляется в отсутствии пероксисом и может быть ими охарактеризовано. Синдром наследуется путем мутации гена и может передаваться по наследству в семье.

Что такое синдром Зеллвегера?

На Синдром Зеллвегера это относительно редкое наследственное заболевание. Это проявляется в отсутствии пероксисом (органелл в эукариотических клетках, их также часто называют микротелами) и диагностируется в среднем примерно у одного из 100000 младенцев.

С 1964 года было зарегистрировано более 100 случаев заболевания, в том числе братьев и сестер. Заболевание было описано в 1964 году американским врачом Гансом Ульрихом Зеллвегером, в честь которого был назван синдром. Он диагностировал генетический дефект у близнецов.

причины

Синдром в первую очередь характеризуется отсутствием пероксисом или нарушенной структурой пероксисомальных генов (так называемый биогенез). Это связано с врожденными и часто наследуемыми генными мутациями. Обычно поражаются гены, которые в значительной степени ответственны за развитие пероксисом.

В пероксисомах происходят различные биохимические реакции, которые прямо или косвенно связаны с расщеплением и образованием различных эндогенных веществ, таких как жирные и желчные кислоты. Однако до сих пор неясно, какую роль пероксисомы играют в организме в качестве важного вещества и что именно вызывает их отказ или нарушение при синдроме Зеллвегера.

Генетические нарушения или недостаток пероксисом при синдроме Зеллвегера часто связаны с потерей определенных функций печени, почек и других органов. Кроме того, могут возникать неактивные пероксисомальные ферменты, которые, в зависимости от степени тяжести, могут по-разному влиять на различные метаболические функции организма. В соответствии с этим настоящая «причина» может проявляться в различных симптомах, которые, в свою очередь, вызывают другие жалобы. Кроме того, в настоящее время синдром Зеллвегера исследуется по двум типам: фактический синдром Зеллвегера и так называемый псевдо-синдром Зеллвегера. О последнем говорят, когда неактивны пероксисомальные ферменты.

Симптомы, недуги и признаки

Синдром Зеллвегера проявляется в виде множества особенностей на всем теле новорожденного. Часто, например, наблюдается вертикальная аномалия или чрезмерное развитие головы (так называемый длинный череп), плохо выраженный корень носа, плоское и прямоугольное лицо, относительно большое расстояние между глазами (так называемый гипертелоризм), помутнение роговицы и хрусталика.

Кроме того, у девочек бывают кисты головного мозга, недоразвитие легких и тяжелые когнитивные нарушения, тяжелые задержки психомоторного развития и неполноценное развитие наружных половых органов.

Кроме того, синдром Зеллвегера часто проявляется из-за пронзительного плача, из-за отсутствия рефлексов, из-за эпилепсии, из-за затрудненного дыхания и из-за низкого роста. Кроме того, пораженные дети обычно рождаются преждевременно и, следовательно, задолго до расчетной даты родов.

Однако списки симптомов, недугов и признаков, связанных с синдромом Зеллвегера, далеко не исчерпаны. Потому что симптомы, признаки и особенности могут проявляться в различных формах и комбинациях. По этой причине синдром до сих пор не всегда сразу правильно диагностируется.

Диагностика и течение болезни

Синдром Зеллвегера диагностируется у большинства детей по четко видимым признакам на лице или кистам в головном мозге. Диагноз синдрома также можно поставить, обнаружив изменения в собственных жирных кислотах организма. В культуре фибробластов и гепатоцитов также можно определить отсутствие пероксисом и, таким образом, также обнаружить.

Наконец, диагноз должен быть подтвержден путем выявления генетической мутации из-за ее многочисленных симптомов, признаков и жалоб, которые часто встречаются в очень разных комбинациях.

Синдром не всегда можно диагностировать напрямую, и из-за множества различных симптомов, признаков и жалоб его можно быстро спутать с другими наследственными заболеваниями, болезнями и генными мутациями. Вот почему сегодня все еще возможно, что синдром не распознается как таковой вообще или только позже.

К тому же болезнь всегда протекает по-разному в зависимости от степени тяжести синдрома. Здесь главное - какие части тела, органы и функции тела поражены и насколько сильно. Даже сегодня дети, страдающие этим синдромом, считаются неспособными выжить и умирают в первые несколько месяцев после рождения.

осложнения

Синдром Зеллвегера - серьезное заболевание, которое по мере своего развития может вызывать различные осложнения. Характерные нарушения, такие как помутнение роговицы и хрусталика, приводят к ухудшению зрения и могут привести к частичной или полной слепоте на более поздних стадиях. Недоразвитое легкое связано со снижением работоспособности.

Кроме того, может возникнуть затруднение дыхания и недостаточное поступление кислорода в мозг. Типичные когнитивные нарушения и задержки психомоторного развития часто также имеют эмоциональные последствия. Это касается не только больных, но и их родственников, которые больше всего страдают от стресса и плохого общего состояния человека. Другие возможные осложнения - эпилепсия и неврологические расстройства, которые связаны с риском несчастных случаев.

Синдром Зеллвегера почти всегда заканчивается летальным исходом, поскольку на сегодняшний день не существует эффективных вариантов лечения. Хотя отдельные симптомы и жалобы можно лечить, это также связано с риском. Поскольку это почти всегда дети грудного и раннего возраста, незначительные ошибки при хирургическом вмешательстве или приеме лекарств могут иметь серьезные последствия для здоровья.

Когда нужно идти к врачу?

Поскольку заболевание является наследственным, если заболевание возникает в семье, перед планированием любого потомства следует обратиться к врачу. Хотя синдром встречается очень редко, он может передаваться потомству. Если диагноз уже был поставлен в семье, на ранней стадии следует обратиться к врачу.

Если родители ничего не знают о генетической предрасположенности в семье, нарушения зрения у ребенка часто появляются сразу после рождения. Кроме того, часто регистрируются преждевременные роды. Обычно роды проходят в сопровождении акушерской бригады или врача. Они проводят первые осмотры ребенка в обычном порядке. Поэтому визуальные аномалии в области лица они замечают сразу после рождения. Для выяснения причины будет начато дальнейшее расследование.

Если в редких случаях в младенчестве диагноз не ставится, родителям следует проконсультироваться с врачом, как только у их потомства обнаруживаются задержки в развитии. При появлении судорог, расстройства поведения у ребенка или нарушения зрения в процессе роста необходимо посещение врача. Помутнение роговицы, нарушение дыхания, а также особенности работы памяти - еще один признак нарушения здоровья. Медицинское обследование необходимо для того, чтобы первые шаги лечения можно было начать на ранней стадии.

Лечение и терапия

Несмотря на самые современные исследования, вылечить синдром по-прежнему невозможно, потому что нет вариантов лечения или терапии. Можно вылечить только определенные заболевания и симптомы, чтобы их можно было уменьшить. Но это не повсеместно.Считается, что дети с синдромом Зеллвегера нежизнеспособны в долгосрочной перспективе, поскольку согласно современным представлениям, этот синдром всегда фатален. Все известные ранее дети умерли в первые месяцы жизни.

профилактика

Поскольку синдром Зеллвегера - это врожденная генетическая мутация, предотвратить его невозможно. Однако сегодня определенные симптомы и признаки при определенных обстоятельствах можно диагностировать еще в утробе матери с помощью различных методов обследования. Например, это часто имеет смысл или имеет место, когда пораженная пара уже родила ребенка с генетическим заболеванием. Однако даже сегодня не все сочетания генетического заболевания можно правильно диагностировать заранее.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев пациенту с синдромом Зеллвегера доступно очень мало и только очень ограниченные меры прямого последующего наблюдения. Таким образом, человек, страдающий этим заболеванием, должен на ранней стадии проконсультироваться с врачом и начать лечение, чтобы не было дальнейших жалоб или осложнений. Ранняя диагностика обычно очень положительно влияет на дальнейшее течение болезни.

Поскольку это генетическое заболевание, в большинстве случаев его невозможно вылечить. Поэтому, если заинтересованное лицо желает иметь детей, в первую очередь рекомендуется провести генетический тест, чтобы определить возможность рецидива синдрома Зеллвегера у потомков.

Более того, во многих случаях очень важны забота и поддержка со стороны собственной семьи. Это также может предотвратить депрессию и другие психические расстройства. Родители часто зависят от психологического лечения, так как дети обычно быстро умирают. Контакт с другими людьми, страдающими синдромом Зеллвегера, может быть очень полезным, так как это приводит к обмену информацией.

Ты можешь сделать это сам

Синдром Зеллвегера обычно заканчивается смертельным исходом для больного ребенка. Самая важная мера самопомощи - открыто бороться с болезнью.

Важно использовать свободное время с ребенком. Близкие родственники обычно могут находиться в больнице после родов. В большинстве специализированных клиник есть специальные комнаты для матери и ребенка, которые являются хорошим способом для родителей провести время с больным ребенком. Родителям следует обратиться за лечением травм на ранней стадии или проконсультироваться с врачом в группе самопомощи.

Кроме того, важно подготовиться к смерти ребенка и, например, организовать крещение или похороны. Дежурный врач поможет.

Синдром Зеллвегера - чрезвычайно редкое заболевание, поэтому лечение заболевания обычно возможно только на интернет-форумах или в нескольких группах самопомощи. Родственникам также следует почитать специализированную литературу и посетить специализированный центр метаболических нарушений. Обсуждения со специалистами помогают разобраться в редком синдроме и таким образом вылечить болезнь ребенка.