Синдром Фрейзера

На Синдром Фрейзера это очень редкое генетическое заболевание, которое характеризуется несколькими физическими пороками развития. Степень индивидуальных пороков развития неодинакова, так что помимо случаев мертворождения и смерти детей сразу после рождения, есть также те, у которых наблюдается нормальная продолжительность жизни. Терапия зависит от типа порока развития.

Что такое синдром Фрейзера?

Синдром Фрейзера был впервые описан в 1962 году британским генетиком Джорджем Р. Фрейзером. Из-за одного из основных симптомов - закрытой трещины век - это заболевание первоначально было названо синдромом криптофтальма. В последующие годы было диагностировано больше случаев.

Во многих случаях, помимо криптофтальма, могут быть обнаружены спайки соседних пальцев рук или ног (синдактилия). Поэтому часто использовался синонимичный термин синдром синдактилии криптофтальма. Другие синонимы заболевания включают синдром Мейера-Швиккерата, синдром Ульриха-Фейхтигера или синдром Фрейзера-Франсуа.

Термин синдром Фрейзера, названный в честь американского генетика человека Виктора Алмона МакКьюзика, стал основным термином. Всего имеется около 150 сообщений о случаях этого синдрома. Было признано, что существуют разные формы индивидуальных пороков развития. Некоторые пациенты страдают только криптофтальмом без каких-либо дополнительных физических деформаций.

В других случаях встречаются самые разные дисморфизмы. Болезнь имеет разные основные симптомы и побочные симптомы, при этом продолжительность жизни отдельных пациентов также различается. 25 процентов пострадавших детей рождаются мертвыми. Еще 20 процентов пациентов умирают от пороков развития почек или гортани на первом году жизни. Однако у большинства людей средняя продолжительность жизни нормальная.

причины

Аутосомно-рецессивная мутация гена - возможная причина синдрома Фрейзера. В большинстве случаев это генетический дефект в гене FRAS1, который расположен на хромосоме 4. Другие возможные затронутые гены - это GRIP1 на хромосоме 12 или FREM2 на хромосоме 13.

Ген FRAS1 кодирует белок, который принадлежит внеклеточному матриксу. Недостаток определенных белков во внеклеточном матриксе приводит к дисбалансу процессов роста во время эмбриогенеза. Наследование всех пораженных генов аутосомно-рецессивное. Это означает, что больной должен быть гомозиготным по двум дефектным генам.

Если мутировавший ген присутствует только один раз, болезнь не вспыхнет. Синдром может передаваться по наследству только в том случае, если у обоих родителей есть хотя бы один дефектный ген. Таким образом, этот синдром накапливается у потомков родственных родителей, у которых есть этот конкретный генетический дефект.

Симптомы, недуги и признаки

Синдром Фрейзера характеризуется появлением различных основных и второстепенных симптомов. Надежный диагноз может быть поставлен, если появляются либо два основных симптома и один вторичный симптом, либо один основной симптом и четыре вторичных симптома.

Основными симптомами являются отсутствие расщелины век (криптофтальм), пороки развития органов урогенитального тракта, таких как почки или половые органы, спайки соседних пальцев рук или ног (синдактилия), а также деформированные или отсутствующие слезные протоки.

К вторичным симптомам относятся небольшая голова (микроцефалия), широкий выход из-под зрачка (гипертелоризм), сужение или отсутствие гортани, незрелое легкое плода (гипоплазия легких), расширение лобкового симфиза и аномалии скелета. Также наблюдаются пороки развития ушных раковин, губ или неба, а также смещение пупка или соска.

Ранее предполагалось, что еще одним симптомом является когнитивное нарушение. Однако это не подтверждено. Прогноз заболевания зависит от каких-либо пороков развития почек, гортани или легких. Это вызывает высокий уровень мертворождений и младенческой смертности. В остальном продолжительность жизни не ограничена.

Диагностика и курс

Помимо истории болезни, диагноз в основном относится к сочетанию основных и вторичных симптомов. Основное внимание уделяется обследованию глаз, почек, гортани и легких. Синдром Фрейзера можно диагностировать пренатально с помощью ультразвукового исследования. Могут быть обнаружены эхогенные легкие, свидетельствующие о сужении или закрытии гортани.

Постоянно образующаяся жидкость больше не может поступать обратно в легкие из-за сужения гортани и, таким образом, образует застой, который также известен как ХАОС плода (синдром врожденной обструкции верхних дыхательных путей). «Врожденный синдром обструкции верхних дыхательных путей» означает «сужение верхних дыхательных путей».

Это состояние может привести к мертворождению и считается медицинским показанием для возможного прерывания беременности. Пренатальная диагностика также включает генетическое обследование человека путем взятия проб ворсинок хориона или амниоцентеза.

осложнения

Синдром Фрейзера основан на генетическом дефекте, поэтому его лечебное лечение невозможно. Из-за редкости синдрома и высокой смертности заболевших (почти четверть заболевших умирают до рождения, еще четверть - на первом году жизни) терапевтические подходы и осложнения описаны неадекватно.

Выживших обычно лечат хирургическим путем, в зависимости от того, как они пострадали. Таким образом, наиболее частыми осложнениями при лечении синдрома Фрейзера являются общие риски, связанные с хирургическим вмешательством. К ним относятся, например, тромбозы вен нижних конечностей (сгустки крови в ногах, окклюзия легочного сосуда (тромбоэмболия легочной артерии), повреждения нервов и инфекции. В послеоперационном периоде повышается риск нарушений заживления ран, включая гангрену.

Если не лечить, общие симптомы синдрома Фрейзера могут серьезно повлиять на общую жизнь пострадавших. Нелеченный микрофтальм (или анофтальм) приводит к полной потере зрения, которое может быть слабым. Если косметическая коррекция глаз не проводится (например, установка глазного протеза или коррекция сильного косоглазия), основными последствиями являются психологические нарушения вплоть до степени депрессии.

Если синдактилия (сросшиеся пальцы рук и / или ног) остаются без лечения, моторика серьезно нарушается - в зависимости от степени тяжести хватание, удерживание ручки или ходьба вряд ли возможны. Агенезия почек, часто связанная с синдромом Фрейзера, если ее не лечить, приводит к смерти пациента.

Когда нужно идти к врачу?

Физические отклонения, отклоняющиеся от нормы, всегда следует уточнить у врача. Организм человека имеет базовое строение, отклонение от которого является признаком болезни. Спайки, пороки развития или новообразования считаются необычными и должны быть осмотрены врачом. Если есть изменения в костной системе человека, необходимо обратиться к врачу, даже если больше нет жалоб.

Пороки развития, окостенение или ограничение диапазона движений должны быть оценены врачом. Если пальцы рук и ног не могут быть перемещены по отдельности, если они изменились из-за другой формы или если у пострадавшего человека перепончатые руки и ноги, рекомендуется проконсультироваться с врачом.

Если межзрачковое расстояние необычное, отсутствует гортань или имеется сужение в горле, необходим врач. Деформации лица, особенно ушей, глаз, носа или губ, должны быть обследованы врачом. При изменении нёба также нужен врач, так как это может привести к проблемам с приемом пищи.

Если пупок или соски находятся в разных положениях на теле, эти особенности следует показать врачу. Отклонения в возможных движениях в суставах или визуальные изменения в суставах считаются необычными и должны быть осмотрены врачом. При выходе из строя отдельных систем из-за имеющихся деформаций требуется помощь врача.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Пороки развития почек и гортани являются основными причинами смерти при синдроме Фрейзера. Поэтому, если после родов есть порок развития гортани, необходимо немедленно провести так называемую трахеотомию. Во время трахеотомии создается хирургический доступ к дыхательному горлу для обеспечения вентиляции пациента.

В последующие годы, в зависимости от ситуации, восстановление функции может быть изменено. К сожалению, отсутствие обеих почек несовместимо с жизнью. В этом случае лечение уже невозможно. Однако при односторонней агенезии почек функция одной почки сохраняется. Кроме того, нацелено хирургическое вскрытие трещин век. Однако эта операция имеет смысл только при наличии глазных яблок.

Прогноз и прогноз

Синдром Фрейзера - чрезвычайно редко диагностируемое заболевание во всем мире. Существует едва ли более 150 задокументированных случаев, когда диагноз был поставлен. У большинства пациентов пока короткая продолжительность жизни. Из-за серьезных пороков развития они умирают в утробе матери сразу при рождении или вскоре после родов. Эти дети страдали тяжелыми пороками развития гортани или почек.

Поскольку физические пороки развития возникают индивидуально, есть и больные люди, у которых не наблюдается значительного сокращения продолжительности жизни. Многие мутации могут быть оптимизированы при хирургических вмешательствах после рождения, так что становится возможным улучшение качества жизни.

У больного хороший прогноз при пороках развития трещин век, слезных протоков или спаек пальцев рук и ног. Корректирующие меры можно принимать уже в первые несколько лет жизни в процессе роста и развития. Желаемые изменения вносятся самое позднее с окончанием физического роста.

Полное излечение от генетической болезни невозможно. Человеческая ДНК не может и не должна изменяться. Тем не менее, симптомы можно лечить хорошо и адекватно с помощью доступных вариантов терапии и лечения. Пороки развития половых органов или органов урогенитального тракта могут привести к вторичным заболеваниям. В некоторых случаях пациент зависит от донорских органов.

профилактика

Синдром Фрейзера является генетическим и часто встречается в родственных браках. Если есть семейный анамнез, следует провести генетическое консультирование и, при необходимости, пройти ДНК-тест, если вы хотите иметь детей. Кроме того, доступны методы пренатального обследования, которые можно использовать для пренатальной диагностики синдрома Фрейзера.

уход за выздоравливающим

Как правило, у пациентов с синдромом Фрейзера нет специальных вариантов последующего наблюдения, поскольку это генетическое заболевание. Следовательно, пациент зависит от чисто симптоматического лечения этого заболевания, чтобы предотвратить дальнейшие осложнения и избежать сокращения продолжительности жизни. При синдроме Фрейзера не следует ожидать самовосстановления.

При симптоматическом лечении обычно можно сохранить нормальную продолжительность жизни. В большинстве случаев лечение этой жалобы решается хирургическим путем. Особых осложнений нет, и вентиляция снова может быть обеспечена. После этой трудоемкой процедуры пострадавший должен отдохнуть и позаботиться о своем теле.

Здесь не должно быть больше напряженных или стрессовых действий. Следует строго соблюдать постельный режим. Поскольку синдром Фрейзера также может повредить почки, регулярные осмотры терапевта очень полезны для предотвращения этого повреждения.

Глаза также следует регулярно проверять и лечить. Поскольку синдром Фрейзера также может оказывать негативное влияние на психику пострадавшего, поддержка и помощь друзей и семьи очень полезны для предотвращения осложнений.

Ты можешь сделать это сам

Укороченная продолжительность жизни, которая часто ассоциируется с синдромом Фрейзера, представляет собой особую проблему для больных и их родственников. Поскольку психологический стресс, вызванный этим прогнозом, очень высок, в повседневной жизни следует искать способ самостоятельно в дополнение к традиционной медицинской помощи. чтобы иметь возможность хорошо переносить нагрузку.

Открытое общение с членами семьи и друзьями помогает прояснить взаимные опасения и опасения. Во многих случаях следует искать терапевтическую поддержку, чтобы психологическое давление не привело к дальнейшим заболеваниям.

Обмены в группах самопомощи или форумах могут помочь получить информацию и советы по борьбе с болезнью в повседневной жизни. Опыт и переживания обсуждаются с другими пострадавшими людьми. Это помогает в обработке событий и укрепляет психику.

Кроме того, для восстановления внутреннего равновесия можно использовать процессы релаксации. С помощью цигун, аутогенных тренировок, медитации и йоги можно уменьшить стресс и укрепить умственную силу. Индивидуальные пороки развития означают, что пациент нуждается в ежедневной помощи. Это приводит к реструктуризации, которая влияет на других членов семьи. Тем не менее, необходимо сохранять позитивный настрой и проводить время вместе для приятных занятий.