Остеодиспластическая геродермия

Остеодиспластическая геродермия одно из редких генетических заболеваний. Для него характерно преждевременное старение кожи и декальцификация костей. Но продолжительность жизни не ограничена.

Что такое остеодиспластика геродермы?

Остеодиспластическая геродермия - это заболевание соединительной ткани и костей. Это наследственное заболевание, которое встречается очень редко. Пострадал только один человек из миллиона. Соединительная ткань преждевременно стареет. По крайней мере, он выглядит старым из-за его морщинистого и морщинистого вида, поскольку у него есть порок развития. К тому же тяжелый остеопороз с частыми переломами костей возникает уже в детстве.

Основные симптомы болезни уже указаны в названии болезни. «Геродермия» означает старую кожу, а «остеодиспластика» означает деформацию костей. Выражение Синдром Баматтера-Франческетти-Клейна-Сьерро используемый. Это имя относится к первооткрывателю этой болезни.

Вместе с офтальмологом Адольфом Франческетти из Женевы, доктором А. Сьерро и генетиком Дэвидом Кляйном этот синдром был описан швейцарским педиатром Фредериком Баматтером в 1950 году. Ученые из Института молекулярной генетики Макса Планка в Берлине под руководством Стефана Мундлоса обследовали 13 семей, в которых развилось это заболевание. Члены этих семей были особенно распространены среди меннонитов.

причины

Генетический дефект - возможная причина остеодиспластической геродермии. Во многих случаях ген GORAB на хромосоме 1 подвержен мутации. Однако, как ни странно, эта мутация встречается не у всех больных. Наследование аутосомно-рецессивное. Недавно были обнаружены пациенты, у которых есть мутация гена PYCR1 на 17 хромосоме.

При этой форме заболевания клинические симптомы особенно сильно перекликаются с синдромом Кутиса-Лакса и синдромом морщинистой кожи. Следовательно, следует предположить, что Geroderma osteodysplastica не является единым заболеванием, а скорее представляет собой совокупный синдром нескольких клинически похожих заболеваний. Было обследовано около 13 семей, в которых у родственников было несколько случаев заболевания. Таким образом, это заболевание не возникает спонтанно.

Симптомы, недуги и признаки

Остеодиспластическая геродермия характеризуется тем, что у новорожденных уже дряблая, староватая кожа. Это вызвано дефектной структурой соединительной ткани. Суставы могут быть растянуты. Кроме того, у детей возникают нарушения роста. Пострадавшие страдают низким ростом. Остеопороз особенно выражен.

Он возникает в общем по всему телу и вызывает необратимые переломы костей. Также бывает дисплазия тазобедренного сустава. Причину остеопороза следует искать в общих процессах декальцификации в костях. На голове видна брахицефалия с выпуклым лбом. Брахицефалия проявляется деформацией черепа, что приводит к так называемой короткой голове. Поражаются и глаза.

Иногда возникает микрокорнея (слишком маленькая роговица). Роговица также мутная, также может возникнуть глаукома (зеленая звезда). Также наблюдаются общие нарушения развития. Психическое развитие обычно в норме. Иногда может наблюдаться небольшой интеллектуальный дефицит.

Наибольшим признаком остеодиспластической геродермии является выраженный остеопороз со спонтанно возникающими переломами и отсутствием открытого родничка у новорожденных. Продолжительность жизни пострадавших не ограничена. С возрастом частота переломов даже уменьшается. В противном случае симптомы улучшаются.

диагностика

Дифференциальный диагноз остеодиспластической геродермии не так просто отличить от синдромов кутислакса, синдрома морщинистой кожи (WSS) и синдрома Де Барси. Однако уникальным преимуществом остеодиспластической геродермы является комбинация генерализованного остеопороза с отсутствием открытого родничка. В отличие от других синдромов этого типа, физические ограничения не так велики. Кроме того, умственное развитие обычно полностью нормальное.

осложнения

Как правило, остеодиспластическая геродермия не приводит к сокращению продолжительности жизни. Однако у пациента преждевременное старение кожи, хотя кости тоже декальцинированы. Неправильная структура соединительной ткани позволяет пострадавшим закрасить суставы и тем самым повредить их.

Это увеличивает риск несчастных случаев, особенно с детьми. У пациентов нередко развивается низкий рост. Череп деформирован и обычно относительно короткий. Из-за пороков развития дети могут страдать от издевательств и издевательств, что приводит к психологическим жалобам и депрессии.

Также продолжают возникать нарушения развития, в том числе интеллектуальное расстройство. В некоторых случаях соответствующее лицо зависит от помощи других людей или опекунов в повседневной жизни. Дискомфорт в костях также может вызывать спонтанные переломы, которые сопровождаются очень сильной болью.

Лечение остеодиспластической геродермии возможно только симптоматически. Жалобы на глаза поддаются лечению относительно хорошо, так что не возникает дополнительных осложнений. Во многих случаях пациент также зависит от психологической терапии.

Когда нужно идти к врачу?

При нарушениях роста, изменении костной структуры или низком росте требуется визит к врачу. Если ребенок показывает нарушения развития при прямом сравнении со сверстниками, следует обратиться к врачу. В случае нарушения обучаемости, проблем с пониманием, снижения интеллекта, концентрации или дефицита внимания рекомендуется обратиться к врачу.

Если переломов костей разного типа становится все больше и больше, следует обратиться к врачу. Если суставы чрезмерно растянуты или при движении возникает боль, требуется визит врача. Поводом для беспокойства считаются деформации черепа. Если у вас выпуклый лоб, короткая голова или визуальные изменения в области глаз, вам следует обратиться к врачу за разъяснениями. Если в раннем возрасте можно обнаружить нарушения в соединительной ткани, наблюдение следует обсудить с врачом.

Если у ребенка наблюдаются проблемы с поведением, если он особенно беспокойный или агрессивный, необходимо обратиться к врачу. Врач нужен в случае социальной изоляции, плаксивого или меланхолического поведения или депрессивного настроения. Если ребенок испытывает трудности с установлением контакта, у него повышенное беспокойство из-за симптомов и он отказывается участвовать в занятиях спортом, для облегчения симптомов требуется визит к врачу. Если возникают нарушения сна, проблемы с пищеварением или головные боли, могут возникать психосоматические жалобы, которые необходимо исследовать.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Лечение остеодиспластической геродермы симптоматическое. Причинная терапия невозможна, потому что это генетический дефект. Однако ограничения не так велики, как при многих аналогичных заболеваниях синдрома кутислакса. Только генерализованный остеопороз требует постоянного наблюдения и терапии. Введение бифосфатов здесь оказалось очень эффективным.

Само собой разумеется, что часто возникающие переломы костей необходимо лечить постоянно. Однако с течением жизни количество переломов постепенно уменьшается. Нормализуется костный обмен. Жалобы на глаза также требуют постоянного наблюдения. Это может помутнить роговицу и даже вызвать глаукому.

Конечно, за дальнейшим развитием событий должен следить офтальмолог. Однако глазные симптомы не являются обязательными. Пораженный человек имеет прогероидные характеристики. Однако процесс старения прогрессирует не так быстро, как в случае классической прогерии. Морщинистая и морщинистая кожа также не является признаком настоящего старения, а вызвана дефектом соединительной ткани.

Прогноз и прогноз

Остеодиспластическая геродермия - заболевание, которое считается неизлечимым. Поэтому прогноз не очень оптимистичный. Генетический дефект нельзя изменить или исправить. В соответствии с текущим положением дел, требования закона препятствовали вмешательству в генетику человека. По этой причине лечение пациента зависит от индивидуальных симптомов, хотя не все могут почувствовать облегчение.

Существующие жалобы также могут привести к вторичным заболеваниям и вызвать эмоциональные проблемы. Из-за старения зрения и ограничений болезни многие пациенты страдают психическими расстройствами. Они поддаются лечению, но в большинстве случаев для них характерен длительный процесс заживления.

При остеодиспластической геродермии возможны нарушения развития, а также снижение интеллекта. Хотя программы финансирования создаются и используются, в большинстве случаев они только помогают справиться с повседневными проблемами. Лечения нет.

Цель состоит в том, чтобы улучшить общее самочувствие и вести здоровый образ жизни с этим заболеванием. Однако во многих случаях необходим ежедневный уход со стороны лиц, осуществляющих уход, или родственников, поскольку невозможно вести независимый образ жизни. Несмотря на многочисленные нарушения болезни и ее неизлечимость, общая продолжительность жизни заболевших не снижается. Также есть хороший шанс улучшить зрение, если оно было ослаблено.

профилактика

Чтобы предотвратить остеодиспластическую геродерму, следует обратиться за генетической консультацией. Остеодиспластическая геродермия является наследственной с аутосомно-рецессивным наследованием. Однако мутировавший ген встречается очень редко - один на миллион.

Вероятность передачи этого заболевания по наследству увеличивается только в родственных браках в затронутых семьях. В случае рецессивного наследования, браков, в которых оба партнера являются носителями гена, вероятность того, что потомство родится с этим заболеванием, составляет 50 процентов.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев остеодиспластической геродермии никакие специальные варианты последующего наблюдения невозможны. Однако в этом также нет необходимости, так как болезнь нельзя вылечить полностью. Если пациент желает иметь детей, может быть проведено генетическое консультирование, чтобы болезнь не передалась потенциальному потомству.

Причинное лечение невозможно из-за генетически детерминированного заболевания, поэтому больные зависят от пожизненной чисто симптоматической терапии. В большинстве случаев пациенты полагаются на лекарства. Важно следить за тем, чтобы его принимали правильно и регулярно, чтобы предотвратить дальнейшие компиляции.

Глаза также следует регулярно проверять, чтобы избежать помутнения. В худшем случае остеодиспластическая геродермия может привести к полной слепоте пораженного человека. Однако ожидаемая продолжительность жизни пациента не ограничивается и не сокращается из-за болезни.

Кроме того, может быть полезным контакт с другими пациентами с остеодиспластической геродермией. Нередко происходит обмен ценной информацией, которая может облегчить повседневную жизнь. Поддержка вашей семьи также может значительно облегчить симптомы.

Ты можешь сделать это сам

Хотя пациенты с остеодиспластической геродермией визуально бросаются в глаза, социальная изоляция из-за стыда контрпродуктивна. Чтобы поддерживать качество жизни на максимально высоком уровне, больные поддерживают социальные контакты и ведут нормальную деятельность в общественных местах.

Контакты с другими людьми с геродермией, остеодиспластикой или подобными заболеваниями особенно полезны для обмена опытом и социальной поддержки друг друга. Однако есть смысл проводить время не только с другими больными, но и с людьми без таких заболеваний.

Что касается предрасположенности к переломам костей, пациенты уделяют особое внимание предотвращению несчастных случаев в повседневной жизни и избегают рискованных действий и движений.Если кости по-прежнему сломаны, важно дать себе достаточно отдыха и тем самым способствовать выздоровлению.

Физиотерапевтические упражнения для укрепления сухожилий и мышц также важны для предотвращения некоторых несчастных случаев и улучшения общей подвижности. Обычно пациенты с остеодиспластической геродермией проходят физиотерапевтическое лечение и поэтому знакомы с индивидуально разумными вариантами тренировок. Укрепляющее действие этих упражнений усиливается, если пациент также выполняет их самостоятельно дома. Необходимы регулярные договоренности с врачом и физиотерапевтом.