Синдром Юберга-Марсиди

Синдром Юберга-Марсиди наследственное заболевание, связанное с умственной отсталостью и физическими расстройствами. Синдром встречается довольно редко - одно заболевание на миллион рождений. Причина - мутация в гене ATRX.

Что такое синдром Юберга-Марсиди?

Синдром Юберга-Марсиди, как Синдром Смита-Файнмана-Майерса или Х-сцепленная умственная отсталость-гипотонический фациальный синдром I. это наследственное заболевание. Он принадлежит к группе «синдромов с ассоциацией интеллектуального дефицита и гипотонического лица». Заболевание впервые было описано в 1980 году американскими педиатрами Ричардом К. Джубертом и И. Марсиди. С тех пор было описано несколько случаев заболеваний в несвязанных семьях. В целом болезнь встречается очень редко, один случай на миллион рождений.

причины

Синдром Юберга-Марсиди передается по наследству. Это х-сцепленное рецессивное наследование. В случае х-сцепленного рецессивного наследования ген, несущий признаки, находится на Х-хромосоме. Это означает, что болезнь передается по половому признаку. Как правило, женщины являются только носителями болезни.

Чтобы женщина заболела, и отец, и мать должны иметь в себе больную Х-хромосому. Если имеется только одна пораженная Х-хромосома, рецессивное наследственное заболевание не преобладает. Поэтому обычно исключительно носителями являются женщины. Это означает, что они несут больной ген, но сами не имеют соответствующих характеристик болезни. Поскольку у мужчин, в отличие от женщин, только одна Х-хромосома, они страдают от болезни, если поврежденная Х-хромосома была передана от матери.

Грубо говоря, можно сказать, что у больного отца все сыновья здоровы, а все дочери - носители. Если мать несет поврежденную Х-хромосому, 50 процентов сыновей заболевают. В свою очередь, 50 процентов дочерей будут кондукторами. Причина синдрома - мутация так называемого гена ATRX в районе хромосомы Xq25 примерно в интервале 19,8Mb.

Симптомы, недуги и признаки

Главный симптом синдрома Юберга-Марсиди - тяжелая умственная отсталость. Это проявляется в когнитивных способностях ниже среднего и, следовательно, в явных ограничениях в чувствах и уме. Интеллект пострадавших детей значительно снижен. Нарушения роста и развития начинаются еще в утробе матери, поэтому дети рождаются слабослышащими или глухими.

Поражают искаженные лица больных детей. Черты лица довольно грубые, лицо довольно узкое, губы очень выступающие. Нижняя губа кажется опущенной. Столь же выступают верхние центральные резцы. Обычно зубы довольно далеко друг от друга. Брови густые, оси век скошены, разрезы век довольно узкие. В углу глаза есть складка кожи, лежащая перед веками. Эта кожная складка называется эпикантусом.

Переносица широкая и плоская с расширенным кончиком носа. Эта деформация носа также известна как седловидный нос. В целом у больных детей голова меньше, чем у здоровых. У пораженных детей ушные раковины также деформированы. Здесь говорят о дисплазии предсердий. Нарушения роста продолжаются в развитии, поэтому дети остаются маленькими. Мышцы слабые, может возникнуть мышечная спастичность.

На руках камптодактилия. Это сгибательная контрактура средних суставов мизинца и, в редких случаях, безымянного пальца. Считается, что это вызвано укорочением или сжатием сухожилий и их влагалищ. Помимо камптодактилии, клинодактилия также может возникать при синдроме Юберга-Марсиди. При клинодактилии фаланга скелета кисти изогнута в сторону.

Еще один симптом синдрома Юберга-Марсиди - микрогенитализм. Пенис и мошонка недоразвиты. Это также называется микропенисом. Существует также дистопия яичка, то есть неправильное положение яичка. Яичко временно или постоянно находится вне мошонки.

Диагностика и течение болезни

Симптомы синдрома Юберга-Марсиди заметны, но поскольку заболевание встречается очень редко, диагноз обычно не ставится напрямую. Первые признаки - деформации черепа, малый вес при рождении, деформации половых органов и потеря слуха. По мере развития ребенка добавляются нарушения физического развития и ограничения в когнитивном развитии. Определить, действительно ли это заболевание является синдромом Юберга-Марсиди, может только генетический тест у ребенка и родителей.

осложнения

Синдром Юберга-Марсиди обычно приводит к значительным психическим и физическим расстройствам и жалобам у пациента. Это может значительно ограничить жизнь и повседневную жизнь пострадавшего. В большинстве случаев пациенты также полагаются на помощь семьи или попечителя. Даже в детстве наблюдаются нарушения роста и развития.

Кроме того, существует также серьезная умственная отсталость. В результате дети, в частности, могут стать жертвами издевательств или издевательств. Также меняются черты лица пациента, возникает низкий рост. Мышцы также относительно слабы, а устойчивость пациента значительно снижается из-за синдрома Юберга-Марсиди.

Микропенис возникает нередко. Голова пострадавших также значительно меньше, чем у здоровых людей. Кроме того, возникает потеря слуха и дискомфорт для глаз. Причинное лечение синдрома Юберга-Марсиди невозможно. Следовательно, можно ограничить только симптомы синдрома, при этом необходимы различные методы лечения.

Особых сложностей нет. Синдром Юберга-Марсиди может сократить продолжительность жизни пациента. Кроме того, родители пациента часто нуждаются в психологической помощи.

Когда нужно идти к врачу?

Родители должны обратиться со своими детьми к врачу, как только у их потомства появятся первые физические или психические отклонения. Если есть задержки в развитии, трудности в различных процессах обучения или если наблюдается снижение интеллекта по сравнению с детьми того же возраста, следует проконсультироваться с врачом. Если нарушен слух, уши деформированы или мышцы в целом плохо развиты, рекомендуется начать обследование. При появлении физических особенностей, спаек или деформаций необходимо как можно скорее обратиться к врачу.

Если ребенок не учится ходить или не может правильно пользоваться своими конечностями, необходимо определить причину. Есть повод для беспокойства, если пальцы укорачиваются, форма руки или суставов неправильная, или если ребенок невысокого роста. Ранняя диагностика важна для эффективности возможных методов лечения. Поэтому при первом же нарушении следует обратиться к врачу.

Мальчики, страдающие синдромом Юберга-Марсиди, также имеют нарушения роста своего пола. Микропенис или аномалии яичек являются одними из критериев, указывающих на заболевание, и должны быть исследованы. Если дети в повседневной жизни перегружены игрой, если они не становятся независимыми, несмотря на все усилия, или если у них есть постоянные проблемы с пониманием, рекомендуется посетить врача.

Терапия и лечение

Специфической терапии синдрома Юберга-Марсиди не существует. Лечение чисто симптоматическое. Трудотерапия и физиотерапия могут помочь детям в их развитии. Специалисты по слуху и офтальмологи также обычно входят в состав лечащей бригады из-за нарушения работы органов чувств. Для исправления аномалий прикуса и нарушений зрения могут быть показаны хирургические вмешательства. В большинстве случаев больным детям также нужен слуховой аппарат.

При лечении синдрома Юберга-Марсиди необходима как можно более ранняя терапевтическая поддержка. Только так можно вовремя ободрить детей и вовремя компенсировать возможные недостатки в развитии.

Прогноз и прогноз

Синдром Юберга-Марсиди имеет неблагоприятный прогноз. Этот синдром представляет собой мутацию в генетике пациента. Законодательные требования запрещают ученым и исследователям вмешиваться в генетику человека или изменять ее. Это означает, что вылечить пострадавшего невозможно.

В своем лечении врачи концентрируются на улучшении самочувствия и качества жизни. Избегают ненужных вмешательств, которые могут только улучшить внешний вид. Чем раньше будет составлен комплексный план лечения и начнутся различные терапии, тем выше шансы на успех в финансировании и сокращении дефицита развития.

Поскольку заболевание характеризуется тяжелой умственной отсталостью, несмотря на все усилия, невозможно достичь такого состояния здоровья, которое позволяло бы жить без медицинской помощи и повседневной поддержки. Заинтересованному лицу на всю жизнь необходимы лекарства и постоянный уход. При этом заболевании возникают различные функциональные расстройства, а также физические изменения, которые приводят к серьезным нарушениям в выполнении повседневных обязанностей.

Хирургические вмешательства проводятся для улучшения естественных функций. Каждая процедура связана с рисками и побочными эффектами. Могут возникнуть осложнения и новые нарушения. Во многих случаях существующие жалобы вызывают вторичные заболевания, которые необходимо учитывать при составлении общего прогноза.

профилактика

Синдром Юберга-Марсиди нельзя предотвратить. С помощью пренатальной диагностики генетические дефекты можно обнаружить на ранней стадии. Гетерозиготный диагноз может использоваться для определения того, несет ли один из двух родителей дефектный ген и может ли он передать его ребенку в случае репродукции. В Германии гены еще не родившихся детей могут быть проверены на определенные заболевания только в исключительных случаях. Геном эмбриона часто можно отличить только от генома матери. Однако пренатальные генетические тесты этически противоречивы.

уход за выздоравливающим

Последующие меры при синдроме Юберга-Марсиди обычно очень ограничены или недоступны для пострадавшего. С этим заболеванием пациент должен прежде всего обратиться к врачу на ранней стадии, чтобы не было дополнительных осложнений или других жалоб, которые могли бы еще больше снизить качество жизни. Поэтому раннее выявление и лечение синдрома Юберга-Марсиди имеют первостепенное значение при этом заболевании.

Поскольку это наследственное заболевание, полностью вылечить его невозможно. Однако, если вы хотите иметь детей, всегда следует проводить генетическое тестирование и консультирование, чтобы синдром не повторился у потомков. В большинстве случаев симптомы синдрома Юберга-Марсиди лечат с помощью физиотерапии или физиотерапии.

Многие упражнения из такой терапии можно повторять дома, что может еще больше облегчить симптомы. В случае нарушений зрения пострадавшим следует надеть наглядные пособия, чтобы эти нарушения не усугублялись. Родители должны следить за тем, чтобы наглядные пособия использовались правильно, особенно с детьми. В случае психических расстройств очень полезны интенсивные беседы с родителями, родственниками и друзьями.

Ты можешь сделать это сам

Пациенты с синдромом Юберга-Марсиди явно нарушены в своем физическом и умственном развитии и часто не могут вести самостоятельную жизнь. Это означает, что в большинстве возможностей самопомощи нет необходимости, поскольку именно опекуны влияют на состояние пациента. Хотя качество жизни в огромной степени ограничивается болезнью, физическое и психическое благополучие пациента часто улучшается за счет ухода, соответствующего инвалидности.

Что касается умственной отсталости, то люди, страдающие умственной отсталостью, обычно посещают специальные школьные учреждения. Педагоги учитывают индивидуальное интеллектуальное состояние пациента и соответствующим образом поощряют его, насколько это возможно.В школе и других учреждениях по уходу за больными обычно устанавливаются полезные социальные контакты, которые облегчают борьбу с редким заболеванием и повышают воспринимаемое качество жизни.

Некоторые симптомы можно облегчить с помощью соответствующих лекарств, если родители обращают внимание на правильную дозировку. Как правило, пациенты обычно посещают разных врачей несколько раз в год, которые отслеживают различные симптомы заболевания и назначают дальнейшее лечение. Физическая инвалидность не позволяет заниматься конкретными видами спорта, но некоторые спортивные альтернативы остаются. Физиотерапевт поддерживает человека в укреплении двигательных навыков, которые облегчают повседневную жизнь.