Болезнь Таруи

Из Болезнь Таруи представляет собой болезнь накопления гликогена, вызванную мутацией в гене PFKM на хромосоме 12. Пациенты страдают от мышечных судорог и практически не переносят физических упражнений. Симптоматическое лечение состоит в основном из диетических мер и отказа от физических упражнений.

Что такое таруйская болезнь?

Болезнь Таруи характеризуется различными клиническими симптомами. Наиболее важные характеристики включают мышечные спазмы с миоглобинурией, которые пациенты описывают как стрессозависимые.
© peterschreiber.media - stock.adobe.com

Многие различные группы заболеваний попадают в категорию болезней обмена веществ. Одна из них - это группа болезней накопления гликогена. При этих заболеваниях гликоген накапливается в тканях организма, а затем уже не расщепляется или не расщепляется частично или не превращается в глюкозу. Причиной всех болезней накопления гликогена являются ферментативные дефекты в контексте распада гликогена, глюконеогенеза или гликолиза.

Заболевание из группы болезней накопления гликогена Гликогеноз 7 типа, которые также называют Болезнь Таруи известен. Впервые он был описан в 20 веке. Считается, что первым его описал японский профессор внутренней медицины Сэйитиро Таруи, который дал свое имя болезни. Заболевание проявляется в раннем детстве и относится к наследственным заболеваниям обмена веществ.

причины

Причина болезни Таруи - генетический дефект. Заболевание, по-видимому, не возникает спорадически, а носит семейный характер. Следовательно, современная медицина предполагает наследственную основу. Предполагается, что в основе болезни Таруи лежит аутосомно-рецессивное наследование. У пораженных обнаружены мутации в гене PFKM на хромосоме 12. На данный момент с симптомами заболевания связано 15 различных мутаций.

Пораженный локус гена находится на 12q13.3. Ген PFKM кодирует в ДНК фермент фосфофруктокиназу, который выполняет важные задачи в метаболизме мышц. Мутации в гене PKFM приводят к дефекту фермента, который вызывает симптомы болезни Таруи.

Из-за ферментативного дефекта накапливаются промежуточные продукты метаболизма, которые, в свою очередь, оказывают тормозящее влияние на глюконеогенез и гликолиз. В частности, нарушение синтеза фруктозо-1,6-бисфосфата подавляет гликолиз. До сих пор окончательно не выяснено, благоприятствуют ли заболеванию, помимо генетических, внешние факторы.

Симптомы, недуги и признаки

Болезнь Таруи характеризуется различными клиническими симптомами. Наиболее важные характеристики включают мышечные спазмы с миоглобинурией, которые пациенты описывают как стрессозависимые. Кроме того, в большинстве случаев возникает гемолитическая анемия. Анемия обычно приводит к стойкому истощению и утомлению.

Эти симптомы связаны с нарушением синтеза фруктозо-1,6-бисфосфата и вызывают у пациента заметную непереносимость физических упражнений. В некоторых случаях пострадавшие испытывают рвоту при стрессе или, по крайней мере, испытывают сильную тошноту. У некоторых пациентов помимо анемии отмечается увеличение ретикулоцитов и гипербилирубинемия. Гиперурикемия, зависящая от физических упражнений, также наблюдалась в задокументированных случаях.

Повышенный уровень мочевой кислоты в крови может в конечном итоге вызвать симптомы подагры и благоприятствовать развитию мягких тканей или костей. Кроме того, в более позднем течении может развиться заболевание почек. В большинстве случаев симптомы болезни Таруи, связанные со стрессом, проявляются, в частности, в детсадовском возрасте.

Диагностика и течение болезни

Диагностика болезни Таруи начинается с анамнеза. Если врач подозревает болезнь Таруи из-за характерной стрессовой боли и, например, описания жалоб на подагру, стресс-тест может подтвердить подозреваемый диагноз.

Чтобы подтвердить диагноз, врач назначает биопсию мышц, чтобы продемонстрировать снижение активности ферментов в мышечной ткани, а также исследует эритроциты. Исследование уровня мочевой кислоты в крови также может свидетельствовать о патологическом повышении после воздействия. Молекулярно-генетические тесты подтверждают диагноз, показывая характерные мутации в гене PFKM на хромосоме 12.

осложнения

В большинстве случаев у людей, страдающих болезнью Таруи, возникают сильные мышечные судороги. Это вызывает сильную боль, а в худшем случае может даже привести к смерти. В большинстве случаев эти судороги также возникают при физической нагрузке, поэтому повседневная жизнь пациента значительно ограничена болезнью Таруи. Пациент теряет способность заниматься физическими упражнениями и устает.

Кроме того, анемия приводит к стойкому истощению, которое невозможно компенсировать с помощью сна. Они также страдают от тошноты и рвоты, что снижает качество их жизни. По мере прогрессирования заболевания симптомы подагры развиваются без лечения. Почки также могут быть повреждены этим заболеванием, так что в худшем случае может произойти почечная недостаточность, которая является опасным для жизни заболеванием.

Тогда это будет зависеть от диализа или трансплантации почки. Это заболевание обычно лечится с помощью строгой диеты и при необходимости донорства костного мозга. Никаких сложностей. Однако не все жалобы можно полностью ограничить. Приведет ли заболевание к сокращению продолжительности жизни, во многом зависит от тяжести заболевания и типа лечения.

Когда нужно идти к врачу?

Людям, страдающим жалобами и нарушениями работы мышц, следует обратиться к врачу. Ограничение подвижности, невозможность передвижения и судороги в мышечной системе необходимо обследовать и лечить. Если пострадавший страдает от усталости, истощения или внутренней слабости, ему требуется медицинская помощь. Врач должен уточнить низкий уровень физической выносливости и работоспособности. Если из-за нарушений невозможно освоить повседневную жизнь самостоятельно, необходимо действовать. Стойкое истощение, бледность кожи и сильное ощущение холода в теле указывают на нарушения, которые следует исследовать и лечить.

Обычно возникает анемия, которая влияет на все функции организма и вызывает медленные движения тела и быстрое истощение. Нарушения пищеварения, изменение использования туалета и диффузное ощущение болезни должны быть представлены врачу. Если вы испытываете боль в области почек, ненормальный объем, цвет или запах мочи, вам следует обратиться к врачу. Если пострадавший страдает тошнотой или рвотой при выполнении повседневных задач, рекомендуется посетить врача. Особая потребность в действиях возникает, если даже незначительные физические движения вызывают недомогание и рвоту. Консультация врача также целесообразна при нарушениях концентрации и внимания, а также при проблемах с поведением.

Терапия и лечение

Причинная терапия в настоящее время недоступна для пациентов с болезнью Таруи. По этой причине болезнь до сих пор считалась неизлечимой. Однако, поскольку меры генной терапии являются текущим предметом исследований в медицине, которая еще не достигла клинической фазы, причинная терапия различных генетических заболеваний может быть излечена с помощью причинной терапии в ближайшем будущем.

До сих пор пациенты с болезнью Таруи лечились исключительно симптоматически. Наиболее важные шаги в терапии включают физический уход и избегание тяжелых физических нагрузок. Диетические меры также были рекомендованы в качестве терапевтических шагов для пациентов с болезнью Таруи в прошлом.

Например, потребление углеводов приводит к уменьшению количества свободных жирных кислот и кетоновых тел. Работоспособность пострадавших снижается еще больше при диете с высоким содержанием углеводов. По этой причине низкоуглеводная диета, наоборот, может повысить работоспособность пациента. Прием препаратов для искоренения гемолитической анемии в прошлом не был эффективным для пациентов с болезнью Таруи.

То же самое и с донорством костного мозга. Поскольку причину анемии невозможно устранить в контексте болезни Таруи, ее трудно исправить. Родители пострадавших детей обычно получают советы о том, как вести себя со своим ребенком в рамках терапии. Вы также можете воспользоваться генетическим консультированием, если хотите иметь детей и хотите узнать о риске рецидива и общем контексте наследования.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от боли

Прогноз и прогноз

Болезнь Таруи - крайне редкое заболевание. Прогноз страдания относительно плохой. Из-за небольшого количества описанных случаев заболевание обычно распознается поздно и не лечится всесторонне. Это приводит к снижению работоспособности и ухудшению самочувствия. Больные люди не должны физически напрягаться, чтобы избежать усиления мышечной боли и других симптомов. Это сильно ограничивает профессиональные возможности пациента. В связи со сниженной толерантностью к физической нагрузке могут развиться психические жалобы, требующие лечения.

Если депрессия или тревожные расстройства развиваются в результате болезни Таруи, шансы на выздоровление невелики. Из-за прогрессирующего течения часто возникают психологические проблемы, и больным приходится принимать сильнодействующие лекарства. Терапия может облегчить симптомы лишь в ограниченной степени. Однако на продолжительность жизни не обязательно влияет болезнь Таруи. Симптоматическая терапия эффективна и во многих случаях позволяет больным прожить долгую жизнь. Ответственный специалист делает точный прогноз на основе индивидуальных симптомов пациента.

профилактика

Поскольку болезнь Таруи соответствует генетическому заболеванию, вызванному мутацией, профилактических мер на сегодняшний день нет. В лучшем случае генетическое консультирование при планировании семьи и, при необходимости, решение не иметь собственных детей, если есть предрасположенность семьи к болезни Таруи, могут быть эквивалентны профилактике.

уход за выздоравливающим

Как правило, пациенты с болезнью Таруи обычно имеют только несколько доступных и ограниченных мер последующего наблюдения, поскольку это заболевание является генетическим заболеванием, которое нельзя полностью вылечить. Таким образом, заинтересованное лицо должно прежде всего проконсультироваться с врачом как можно раньше, чтобы предотвратить дальнейшие осложнения.

Если вы хотите иметь детей, также может быть проведено генетическое обследование и консультация, чтобы предотвратить повторение болезни Таруи у потомков. Как правило, больные этим заболеванием зависят от специальной диеты, согласно которой врач может составить план питания. Этого следует придерживаться как можно лучше, при этом здоровый образ жизни в целом положительно влияет на дальнейшее течение болезни.

Пострадавшим следует по возможности избегать ненужных нагрузок или физических нагрузок. Регулярные осмотры у врача также очень важны для выявления и лечения повреждений тела на ранней стадии. Нередко контакты с другими людьми, пораженными болезнью, также очень полезны, поскольку это может привести к обмену информацией, что облегчает повседневную жизнь пострадавшего.

Ты можешь сделать это сам

Болезнь Таруи пока не лечится причинно. Меры самопомощи направлены на поддержку симптоматической терапии и, таким образом, на содействие процессу заживления.

При лечении болезни Таруи также могут применяться диетические меры. Отказ от углеводов может привести к увеличению количества свободных жирных кислот и кетоновых тел. Это увеличивает работоспособность пострадавших. При приеме лекарств изменение диеты оказывает большое влияние на психическое и физическое здоровье пациента.

Достаточный отдых - необходимое условие для положительного процесса заживления. Такие симптомы, как анемия, в частности, способствуют усилению усталости, что значительно ограничивает повседневную жизнь людей, страдающих от них. Здесь важно принять соответствующие меры для повышения физической активности. В идеале активные фазы чередуются с фазами отдыха и расслабления.

Лечащий врач может лучше всего ответить, какие меры необходимо принять. Они также могут направить пострадавшего в специализированную клинику по поводу генетических заболеваний. Подробная консультация по рискам для ребенка особенно важна для будущих родителей, страдающих болезнью Таруи.