Дефицит протеина С

Белок С является частью сложной системы, регулирующей свертывание крови. Это белок, зависимый от витамина К. В рамках гемостаза контролирует процесс свертывания крови. У одного Дефицит протеина С это может быть нарушено.

Что такое дефицит протеина С?

Дефицит протеина С оказывает большое влияние на свертываемость крови. Белок С выполняет задачу дезактивации факторов свертывания крови FV и FVIII. Если это не отключить, образуются тромбы. Белок С в основном выполняет в организме несколько функций. Обладает антикоагулянтным действием.

Это означает, что он оказывает угнетающее действие на свертывание крови. Кроме того, он даже растворяет сгустки крови, потому что он также обладает профибринолитическим действием. Наконец, он также обладает противовоспалительным действием. В то же время он стабилизирует внутреннюю сосудистую стенку кровеносных сосудов и подавляет запрограммированную гибель клеток.Основная задача Protein C - предотвратить неконтролируемое свертывание крови в неповрежденных областях в случае травмы.

В случае травмы протеин C превращается в активированный протеин C (aPC). Затем он образует комплекс с протеином S. Белок S является кофактором протеина C. Этот комплекс представляет собой фактический антикоагулянт. Дефицит протеина C, таким образом, приводит к увеличению образования тромбов и тромбозу.

причины

Дефицит протеина С может быть как врожденным, так и приобретенным. Тяжелая врожденная недостаточность протеина С - очень редкое заболевание. Эта форма дефицита протеина C является генетической и встречается у каждого 200 000 новорожденных. Иногда симптомы становятся заметными только в молодом возрасте. Однако в некоторых случаях плод уже может быть поражен, что может привести к тромбозу плода и выкидышам.

Генетический дефект может быть гомозиготным или гетерозиготным. В гомозиготной форме клинические симптомы более тяжелые. Приобретенный дефицит протеина C вызван либо снижением производства протеина из-за заболеваний печени, либо его повышенным распадом в результате бактериального сепсиса, среди прочего.

Приобретенный дефицит протеина С также возникает при лечении кумарином. Лечение кумарином используется для уменьшения свертывания крови. Передозировка может привести к некрозу кожи, что, в свою очередь, вызывает дефицит протеина С. Поскольку витамин K является предпосылкой для образования протеина C, дефицит витамина K также приводит к снижению выработки протеина C.

Симптомы, недуги и признаки

Выраженность симптомов дефицита протеина C зависит от концентрации протеина C в крови. Если его концентрация лишь незначительно снижена, симптомы отсутствуют. При значительном снижении концентрации протеина С возникают микротромбозы, которые закупоривают мельчайшие кровеносные сосуды кожи и органов. Это создает крошечное кровотечение на коже, которое невозможно оттолкнуть.

Они известны как петехии. При дальнейшем течении болезни петехии перетекают друг в друга, образуя большой сплоченный участок. Этот процесс известен как молниеносная пурпура. При молниеносной пурпуре отмирают участки кожи, пораженные микроблокировками. Это очень болезненный процесс, который может оказаться крайне неблагоприятным.

В результате микротромбов клетки тканей отмирают во многих других органах, помимо кожи. В худшем случае это приводит к полиорганной недостаточности с летальным исходом. Врожденный дефицит протеина С приводит к усилению тромбозов вен у новорожденных. Эти младенцы также подвержены риску атипичного тромбоза головного мозга или кишечника.

Диагностика и течение болезни

Если есть подозрение на дефицит протеина C, кровь будет исследована на уровень и активность протеина C как часть анализа крови. Сначала определяется активность белка. Это должно быть от 70 до 140 процентов. Дефицит протеина С диагностируется при уровне активности ниже 70 процентов.

Однако, если активность белка ниже 20–25 процентов, лечение следует начинать немедленно, чтобы избежать самых серьезных симптомов или даже смертельного исхода. Далее определяется концентрация протеина С. Однако это обследование имеет смысл только в том случае, если уже была определена пониженная активность протеина С.

Нормальный диапазон концентрации протеина С составляет от двух до шести миллиграммов на литр. Чтобы выяснить, есть ли врожденная или приобретенная недостаточность, исследуют состояние печени, количество и тип принимаемых лекарств, а также концентрацию витамина К.

осложнения

Из-за дефицита протеина C у людей, страдающих этим заболеванием, в большинстве случаев наблюдается нарушение свертываемости крови. Это очень негативно сказывается на качестве жизни и может привести к различным жалобам и осложнениям в повседневной жизни человека. Как правило, небольшие кровоизлияния возникают прямо на коже. Они часто болезненны и не могут быть устранены.

Внутренние органы также могут быть затронуты кровотечением из-за дефицита протеина С, так что в худшем случае может возникнуть органная недостаточность пациента. Тромбозы также можно не учитывать из-за дефицита. Как правило, дефицит протеина С относительно легко диагностируется с помощью анализа крови, так что возможно и раннее лечение этого заболевания.

Без лечения дефицит протеина С может привести к необратимым повреждениям внутренних органов. Само лечение проходит с помощью лекарств и может облегчить симптомы. Однако пострадавшие в основном зависят от пожизненной терапии, если причинное лечение невозможно. Как правило, невозможно однозначно предсказать, приведет ли дефицит протеина C к сокращению продолжительности жизни.

Когда нужно идти к врачу?

Врожденный дефицит протеина С диагностируется сразу после рождения ребенка. Необходимость дальнейших визитов к врачу зависит от тяжести дефицита. В случае легких жалоб достаточно ввести ребенку необходимые белки внутривенно. Серьезные заболевания могут привести к тромбозам и другим осложнениям, требующим интенсивной терапии. Приобретенный дефицит протеина С проявляется у ребенка через такие симптомы, как утомляемость и недомогание. Кроме того, это может привести к нарушению кровообращения и изменениям кожи.

При появлении этих симптомов следует обратиться к врачу. Родители пострадавших детей должны проконсультироваться с педиатром. Само лечение обычно проводит специалист по внутренним заболеваниям. Кроме того, можно вызвать диетолога. Поскольку дефицит протеина C - серьезное заболевание, которое является серьезным бременем как для родителей, так и для детей, важна терапевтическая поддержка. Родители должны связаться с ответственным врачом и внимательно проконсультироваться с ним во время и после лечения.

Терапия и лечение

В случае острого дефицита протеина C протеин C необходимо вводить непосредственно в виде инфузии, чтобы избежать микротромбозов с возможной органной недостаточностью. Эта процедура восстанавливает микроциркуляцию в капиллярах. Это снова нормализует остро опасное для жизни состояние.

Этот метод лечения - единственный способ предотвратить летальный исход, особенно у младенцев с врожденным дефицитом протеина С. Быстрое введение гепарина в качестве другого антикоагулянта перекрывает период дефицита протеина С. В случае приобретенного дефицита протеина С необходимо лечить вызывающие его заболевания, такие как сепсис или заболевание печени. Кроме того, необходимо прекратить прием препаратов, ингибирующих образование протеина С.

профилактика

Профилактика дефицита протеина C невозможна, потому что заболевание является врожденным или вызвано очень серьезными, непредвиденными заболеваниями, такими как сепсис. Однако некоторые другие заболевания (например, заболевание печени) можно предотвратить, если вести здоровый образ жизни.

уход за выздоравливающим

Будь то врожденный как генетический дефект или приобретенный в результате болезни, последующее наблюдение охватывает всю продолжительность жизни пациента. В рамках терапии используются различные комплексные приложения, чтобы пострадавшие жили как можно более полноценной жизнью. Это также применимо, если причинная терапия по разным причинам невозможна.

В частности, дети и пожилые пациенты испытывают стресс из-за болевых симптомов, поэтому рекомендуется обращаться за психотерапевтической помощью в качестве пострадавшего или в качестве родителя. Портал самопомощи для обмена идеями с единомышленниками также предлагает важную поддержку и служит для обмена информацией. Нарушение кроветворения может привести к образованию тромбов, что требует контролируемого приема лекарств.

Ответственность за это требует пристального внимания со стороны опекунов и родителей детей с дефицитом протеина С. В конце концов, недостатки у пациента должны быть обнаружены быстро, чтобы иметь возможность немедленно отреагировать правильным введением лекарств. Это означает, что лица, осуществляющие уход, и родители активно участвуют в последующем уходе и детально узнают, как бороться с этим синдромом.

Следует регулярно использовать различные методы релаксации, такие как аутогенная тренировка или йога, чтобы пострадавшие и их родственники могли поддерживать свое психическое равновесие и свою физическую форму. Сбалансированная диета с нежирной пищей и безалкогольными напитками поддерживает собственные защитные силы пациента.

Ты можешь сделать это сам

Пациенты с дефицитом протеина C должны проходить терапию в течение всей жизни, поскольку их болезнь может быть фатальной в худшем случае. Необходимо выявить и лечить основное состояние дефицита протеина С. Даже если причинная терапия невозможна, симптомы можно облегчить с помощью соответствующих методов лечения.

Тем не менее, дефицит протеина C может быть очень стрессовым, особенно если он приводит к нарушению кроветворения и иногда болезненное кровотечение невозможно полностью предотвратить. Здесь помогли контакты с другими больными людьми. Однако групп самопомощи для пациентов с дефицитом протеина С не существует, болезнь слишком редка для этого. Портал самопомощи по редким заболеваниям (www.orpha-selbsthilfe.de) также может предоставить здесь самую свежую информацию и контакты.

Родители пострадавших детей должны понимать, что неправильное обращение с их ребенком может быть фатальным. Вы должны уметь распознавать недостатки у вашего ребенка и немедленно давать ему антикоагулянт. Эта ответственность часто ложится тяжелым бременем на родителей. Вы должны получить соответствующее обучение и психологическую поддержку. Также рекомендуется расслабляющая терапия, такая как йога, аутогенная тренировка или прогрессивная мышечная релаксация Якобсона.