аминоацидурия

Под аминоацидурия суммирован ряд заболеваний и нарушений обмена веществ, которые приводят к выведению аминокислот с конечной мочой. Обычно это гипераминоацидурия, при которой более 5 процентов аминокислот, которые были отфильтрованы через почечные тельца в первичную мочу, не реабсорбируются и, следовательно, могут быть обнаружены в конечной моче. Аминоацидурия является основным симптомом нескольких наследственных или приобретенных нарушений почек и обмена веществ.

Что такое аминоацидурия?

Аминоацидурия является основным симптомом нескольких наследственных или приобретенных нарушений почек и обмена веществ.

Аминоацидурия - это выведение аминокислот с конечной мочой. Поскольку даже здоровые люди выделяют до пяти процентов аминокислот, которые были отфильтрованы в первичную мочу, аминоацидурию часто приравнивают к гипераминоацидурии, при которой более пяти процентов аминокислот не реабсорбируются, а выводятся с конечной мочой.

Выведение аминокислот с конечной мочой является выражением и симптомом нескольких различных метаболических нарушений. Это первичная аминоацидурия, если это генетическая форма заболевания, и вторичная аминокислотурия, если нарушение обмена веществ приобретено. Нарушение реабсорбции обычно относится ко всем аминокислотам, собранным в первичной моче.

Однако также возможно, что специфические аминокислоты, как при цистинурии, при которой затронуты только двухосновные аминокислоты орнитин, аргинин, лизин и цистин. Кратковременная аминоацидурия может быть диетической из-за чрезмерного потребления белка. Это естественная форма аминоацидурии, которая снова сама себя регулирует.

причины

Известно несколько факторов, которые считаются причиной аминоацидурии или гипераминоацидурии. В основном это генетические заболевания обмена веществ, каждое из которых приводит к одной из наследственных форм аминокислотурии. Например, аутосомно-рецессивная наследственная цистинурия вызывается неправильно закодированным трансмембранным транспортным белком.

Специальный транспортный белок обычно обеспечивает прохождение аминокислоты цистина и других двухосновных аминокислот через мембрану канальцевых клеток в эпителиальных клетках проксимальных канальцев почек, что соответствует классической реабсорбции. Редкая наследственная непереносимость фруктозы, другая форма аминоацидурии, также наследуется как аутосомно-рецессивный признак.

Генетический дефект вызывает дефицит альдолазы B в печени, что означает, что гликолиз ингибируется при накоплении фруктозы. В конечном итоге это приводит к внутриклеточной нехватке АТФ, так что возникает тяжелая гипогликемия (низкий уровень сахара в крови). Заболевание сопровождается несколькими симптомами, одним из которых обычно является аминоацидурия.

Известны и другие наследственные метаболические заболевания, основным симптомом которых является аминоацидурия. Причины могут быть связаны с транспортным белком для определенного класса аминокислот или с необходимым ферментом, который кодируется неправильно из-за генетического дефекта и, таким образом, становится бесполезным. В некоторых случаях интерстициальное воспаление почек или дисфункция печени также приводит к аминоацидурии.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от мышечной слабости

Симптомы, недуги и признаки

Симптомы и жалобы, сопровождающие аминоацидурию, различны и зависят от основных факторов и, следовательно, от вовлеченных метаболических процессов. Например, наследственная цистинурия проявляется осаждением неабсорбированной аминокислоты цистина в моче, которая имеет тенденцию к образованию мочевых камней. Около 50 процентов пострадавших развиваются мочевые камни.

В случае редкой наследственной непереносимости фруктозы симптомы возникают только после приема фруктозы.Однако симптомы могут возникать и после употребления «нормальной» сахарозы, потому что организм расщепляет дисахарид на глюкозу и фруктозу. Типичные симптомы - тошнота, рвота, потливость и аминоацидурия.

Диагностика и курс

Общую аминоацидурию можно обнаружить, определив концентрацию аминокислот в терминальной моче. Если в моче обнаруживаются только определенные аминокислоты, это облегчает более точную диагностику. Обычно это одно из наследственных нарушений обмена веществ, таких как цистинурия, при которой аминокислоты цистин, орнитин, аргинин и лизин накапливаются в моче.

Заболевание невозможно вылечить, но на дальнейшее течение можно повлиять, употребляя много жидкости, чтобы максимально предотвратить образование мочевых камней. Течение болезни зависит от причин и поведения пострадавших.

осложнения

Осложнения и симптомы аминоацидурии очень разнообразны и по этой причине не могут быть оценены в целом. Однако всегда происходит нарушение обменных процессов. Во многих случаях это заболевание приводит, например, к образованию мочевых камней.

Из-за мочевых камней пациент страдает очень сильной болью и неприятными ощущениями. Повседневная жизнь чрезвычайно ограничена аминоацидурией, и обычно больше невозможно заниматься какой-либо деятельностью. Кроме того, часто возникают рвота, панические атаки или тошнота с головокружением.

Аминоацидурия также может привести к развитию различных аллергий, которые ранее не возникали у пациента. На образование и лечение мочевых камней может относительно хорошо повлиять повышенное потребление жидкости. Здесь пациенту также необходимо стремиться к здоровому питанию и образу жизни.

Если в результате аминоацидурии развивается непереносимость фруктозы, пострадавший должен обходиться без нее всю свою жизнь. В этом случае варианта лечения нет. Как правило, продолжительность жизни практически не сокращается, но сильно зависит от образа жизни пациента.

Когда нужно идти к врачу?

Как правило, аминоацидурия свидетельствует о заболеваниях почек или мочевыводящих путей. Эти заболевания всегда следует обследовать и при необходимости лечить и устранять у врача. В большинстве случаев аминоацидурия приводит к образованию мочевого камня. Это связано с очень сильной болью у пациента, особенно с нарушением мочеиспускания. По этой причине лечение необходимо назначить, если внезапно возникла сильная боль в области почек и мочеточника.

Нередко пациенты также страдают от потливости, головокружения или рвоты. Эти симптомы также могут указывать на аминоацидурию. Если симптомы возникают после употребления фруктозы, эту непереносимость должен определить врач. В этом случае пациент должен отказаться от ингредиента. Лечение, как правило, можно начать с терапевта, если заинтересованный человек не уверен в симптомах или не может точно отнести их к болезни. Если боль острая, вызовите скорую помощь или обратитесь в больницу.

Врачи и терапевты в вашем районе

Лечение и терапия

Аминоацидурии, основанные на генетически обусловленных нарушениях работы транспортных белков или ферментов, нельзя лечить причинно. Считается, что основная цель при заболеваниях этого типа - свести к минимуму эффекты аминоацидурии. При вышеупомянутой цистинурии ежедневное потребление жидкости до четырех литров необходимо для предотвращения образования мочевых камней.

Из-за большого количества потребляемой жидкости моча почти разбавляется, так что плохо растворимый цистин не выпадает в осадок. В случае непереносимости фруктозы целесообразно только пожизненное исключение фруктозы и сахарозы. Если аминоацидурия вызвана интерстициальным воспалением почек или нарушением функции печени, возможная терапия в первую очередь направлена ​​на лечение основного заболевания. Аминоацидурия регрессирует сама собой после излечения воспаления почек (нефрита).

Прогноз и прогноз

Аминоацидурия может привести к различным жалобам и осложнениям у пострадавших. Дальнейшее течение этого заболевания сильно зависит от других факторов окружающей среды, поэтому общий прогноз обычно невозможен. Однако аминоацидурия может привести к образованию мочевых камней. Они связаны с очень сильной болью и значительно снижают качество жизни пациента. Также могут продолжаться рвота или тошнота.

Пострадавшие часто также страдают от пота и поэтому значительно ограничены в повседневной жизни. Аминоацидурия также может привести к развитию различных аллергий или непереносимости. В некоторых случаях может возникнуть непереносимость фруктозы, поэтому больной вынужден обходиться без этого ингредиента всю свою жизнь.

К сожалению, невозможно лечить аминоацидурию причинно. По этой причине следует максимально ограничить последствия и симптомы этого заболевания. Камней в почках можно избежать, прежде всего, за счет увеличения потребления жидкости. Как правило, невозможно предсказать, снизит ли аминоацидурия продолжительность жизни.

Здесь вы можете найти свое лекарство

➔ Лекарства от мышечной слабости

профилактика

Любая форма аминоацидурии всегда является результатом первичного заболевания или первичного дефекта, такого как неправильно закодированные транспортные белки или ферменты. Следовательно, нет прямых профилактических мер, которые могли бы предотвратить аминоацидурию.

В принципе, профилактические меры должны быть направлены на предотвращение связанных с ними первичных заболеваний или дефектов. Однако это невозможно при большинстве первичных заболеваний, потому что они являются генетически детерминированными первичными дефектами. По сути, поведение, предотвращающее воспаление почек и заболевания печени, имеет смысл.

уход за выздоравливающим

В большинстве случаев аминоацидурия является признаком другого наследственного заболевания, поэтому лечение основного заболевания имеет первостепенное значение. Однако, как правило, невозможно предсказать, произойдет ли полное исцеление. В некоторых случаях пострадавшие также зависят от пожизненной терапии для облегчения симптомов.

Таким образом, варианты последующего наблюдения доступны лишь в очень ограниченном объеме в случае аминоацидурии. В целом здоровый образ жизни при правильном питании положительно влияет на течение болезни. Также необходимо найти пусковой механизм для аминоацидурии, которого следует избегать.

В некоторых случаях пациенту приходится отказываться от определенных продуктов и ингредиентов, чтобы свести симптомы к минимуму. Во избежание образования камней в почках следует пить много жидкости. Аминоацидурия также может сократить продолжительность жизни пациента.

Определенно следует избегать продуктов с высоким содержанием фруктозы. В случае аминоацидурии контакт с другими больными также может оказаться полезным, так как это может привести к обмену информацией.

Ты можешь сделать это сам

Аминоацидурию должен диагностировать и лечить врач. В дополнение к медикаментозной терапии симптомы можно облегчить с помощью нескольких домашних средств и мер самопомощи.

В первую очередь следует изменить диету: лучше избегать продуктов с фруктозой и сахарозой (соки, апельсины и лимоны, чечевица, тростниковый сахар, песочное тесто), а продуктов с большим количеством аминокислот (мясо, рыба, молочные продукты, яйца, творог, орехи) употреблять больше. должно быть.

По согласованию с врачом меню можно дополнить БАДами с аминокислотами. Также следует много пить. С одной стороны, это стимулирует обмен веществ и, следовательно, пищеварительную деятельность. С другой стороны, предотвращаются мочевые камни и другие типичные вторичные симптомы аминоацидурии. От почечной крупы также рекомендуются домашние средства, такие как чайный гриб, кукурузный чай или теплое пиво.

Проверенные натуральные средства включают сушеные корни расторопши, листья зефира или чай из листьев березы. Различные домашние средства и лекарственные растения также уменьшают побочные эффекты, такие как тошнота, рвота и потоотделение. Какие средства и препараты имеют смысл в деталях, следует заранее уточнить у врача. Наконец, следует поддерживать здоровый образ жизни с большим количеством упражнений и достаточным количеством сна, чтобы ускорить процесс заживления.