Болезни

Врач использует термин остеопетроз для описания наследственного заболевания, точная причина которого до сих пор неизвестна. Разрушение кости характерно для остеопетроза. Нарушение резорбции кости позаботится о дальнейшем

Постоянный артериальный проток - это когда соединение между аортой и легочной артерией остается открытым после рождения. Как можно более ранняя диагностика и соответствующая терапия предотвращают такие осложнения, как, в худшем случае, смерть новорожденного.

Синдром Мовата-Вильсона - редкое генетическое нарушение развития с широким спектром симптомов. Помимо лицевых, кишечных и генитальных аномалий, пороки сердца и нарушения развития мозга возникают как часть генетического дефекта. До сих пор

Врачи понимают, что полная устойчивость к андрогенам - это мутация, производящая женские фенотипы от мужских каротипов. У пациенток слепое влагалище, а яички поражены дистопией яичек. Яички перед

Под синдромом кошачьего крика, также известным как синдром Кри-дю-Ша, медицинские работники понимают редкое наследственное заболевание. У младенцев это выражается, среди прочего, в типичных кошачьих криках, которые дали название болезни.

Спондилодисцит с частотой 1: 250 000 представляет собой редкую воспалительную инфекцию межпозвонкового диска, затрагивающую тела соседних позвонков. У мужчин больше шансов заболеть спондилодисцитом, в среднем соотношение 3: 1.

Заболевание головного мозга известно как подкорковая артериосклеротическая энцефалопатия (SAE). Он также известен как болезнь Бинсвангера.

Водянка плода означает скопление жидкости в нескольких отделах плода, серозных полостях или мягких тканях. Это серьезный симптом различных врожденных заболеваний, вызывающих анемию у плода. Водянка

Синдром ломкой Х-хромосомы, также известный как синдром Мартина Белла, представляет собой генетическое изменение Х-хромосомы. Основные характеристики болезни - умственная отсталость и измененная внешность. Синдром ломкой Х-хромосомы не поддается лечению, это

Синдром ломкой Х-хромосомы, также известный как синдром Мартина Белла, представляет собой генетическое изменение Х-хромосомы. Основные характеристики болезни - умственная отсталость и измененная внешность. Синдром ломкой Х-хромосомы не поддается лечению, это

Спондилолистез - это заболевание позвоночника, при котором одно или несколько тел позвонков смещаются друг относительно друга (скольжение позвонков) и, таким образом, приводят к потере стабильности позвоночника. Спондилолистез зависит от степени

Синдром молочной железы конечностей - заболевание, относящееся к категории эктодермальной дисплазии. Синдром молочной железы конечностей присутствует у больного уже при рождении. Заболевание известно под аббревиатурой LMS.

Гипотрихоз с ювенильной макулярной дистрофией - наследственное заболевание, существующее с рождения. Заболевание обычно обозначают аббревиатурой HJMD. Гипотрихоз протекает с ювенильной макулярной дистрофией.

Повышенное артериальное давление иногда возникает на короткое время. Однако, если значения постоянно выше нормы, необходимо проконсультироваться с врачом. Заболевание почек, такое как нефропатия, может быть результатом нелеченного высокого кровяного давления.

Синдром Клустона - это разновидность эктодермальной дисплазии. Причина - аутосомно-доминантная наследственная мутация. Причинное лечение недоступно.

Синдром Христа-Сименса-Турена - это эктодермальная дисплазия. Основные симптомы заболевания - пороки развития придатков кожи. Основное внимание в терапии уделяется тепловыделению, так как у пациентов часто не полностью развиты потовые железы.

Синдром Негели - это генетически обусловленное заболевание. Синдром Негели является синонимом синдрома Негели-Франческетти-Ядассона и обозначается аббревиатурой NFJ. Синдром Негели встречается у Bev крайне редко.

Эктодермальная дисплазия - это группа генетических деформаций тканей и частей тела, которые возникают из эктодермы. Распространенное сокращение для эктодермальной дисплазии - ЭД. Этот термин означает разнообразные

Синдром ЧИМЭ - заболевание, которое встречается сравнительно редко. Кроме того, чаще всего пораженные пациенты имеют умственные отсталости.

Синдром Сенсенбреннера - генетическое заболевание, которое встречается крайне редко. Синдром Сенсенбреннера характеризуется большим количеством анатомических и функциональных дефектов. В настоящее время существует менее 20 заболеваний f