Синдром множественного птеригиума

синдром множественного птеригиума возникает у пациентов с многочисленными взлетно-посадочными складками слизистой оболочки или кожи. Различают несколько форм. Причинной терапии пока не существует.

Что такое синдром множественного птеригиума?

«Птеригиум» буквально означает «кожа крыла». Этот медицинский термин означает физическое отклонение, которое проявляется через складки кожи и слизистые оболочки, похожие на кожные. Чаще всего кожные складки находятся на стороне шеи между сосцевидным отростком и самой высокой частью лопатки.

В этой локализации также говорят о pterygium colli. Птеригиум может быть признаком общей клинической картины. Так обстоит дело, например, в контексте синдрома Ульриха-Тернера. На синдром множественного птеригиума одновременно наблюдается несколько птеригий. Этот синдром бывает разных форм.

Помимо аутосомно-рецессивной формы медицине известна подколенная и аутосомно-доминантная формы. Кроме того, есть тип Фриаса, летальный тип и Х-сцепленный тип синдрома. Синдром множественного птеригиума может быть связан с совершенно разными симптомами и, соответственно, иметь большое разнообразие течений.

Распространенность отдельных типов различается. Практически все типы синдрома соответствуют довольно редким заболеваниям, из которых в среднем поражается примерно один на миллион.

причины

Синдром множественного птеригиума всегда имеет генетическую основу. Это означает, что внутренние факторы ДНК несут ответственность за передачу болезни. Передача различается для разных типов синдрома.В настоящее время с синдромом связаны различные модели наследования.

В дополнение к аутосомно-рецессивному и X-сцепленному рецессивному наследованию также возможно аутосомно-доминантное наследование. По-видимому, главную роль в заболевании играют генетические дефекты. Эти дефекты могут быть в разных генах и соответствовать разным типам мутаций.

При мутации генетический материал изменяется в определенном месте. Это изменение генетического материала приводит к аномалии в назначенных генных продуктах. Отдельные генные продукты больше не имеют своей физиологически заданной формы.

В результате потери формы они также теряют свое предназначение. В результате возникают функциональные дефекты, которые проявляются в виде пороков развития. Наследуется соответствующая мутация со всеми связанными с ней пороками развития. Например, для подколенной формы мутация находится в гене IRF6 в локусе 1q32.2.

Симптомы, недуги и признаки

Каким бы разным ни был тип мутации, симптомы у пациентов с синдромом множественного птеригиума могут быть такими же разными. При аутосомно-рецессивном типе синдром проявляется в первую очередь через пороки развития лица с направленными вниз осями век, выступающим корнем носа, глубоким волосяным покровом на шее и узким слуховым проходом.

Другими симптомами являются низкий рост и потеря слуха. При этом типе птеригии появляются на шее, подмышках, пальцах рук или между подбородком и грудью. Также может быть косолапость со сросшимися пальцами ног. Позвоночник часто имеет пороки развития позвоночника и искривлен (сколиоз).

Также распространены аномалии ребер и пороки развития половых органов. С другой стороны, подколенная форма синдрома имеет несколько оболочек крыльев в впадинах колен. Засоренные расщелины век, а также расщелина губы и неба и синдактилия являются обычными сопутствующими симптомами этого типа. У типа Фриас обычно не бывает невысокого роста.

В большинстве случаев летальная форма синдрома проявляется птеригией, ограничивающей подвижность. Кроме того, у пациентов со смертельным исходом часто могут наблюдаться уродства черепа, шеи, лица, а также гениталий и тел позвонков.

Диагностика и течение болезни

Диагноз синдрома множественного птеригиума обычно ставится врачом сразу после родов. Обычно подозрение на диагноз чисто визуальное. Характерная кожа крыльев пациента - явление чрезвычайно специфическое и с первого взгляда дает веские признаки болезни.

Классификация течения и степени тяжести часто не может быть проведена визуальной диагностикой, но требует более обширной диагностики с конкретными исследованиями, такими как визуализация. Прогноз пациента подробно зависит от симптомов и их степени тяжести. Помимо летальных форм известны также формы без прямого ухудшения продолжительности жизни.

осложнения

Синдром птеригиума вызывает у пациента различные пороки развития. Эти пороки развития могут значительно ухудшить эстетику пострадавшего и, таким образом, привести к снижению самооценки или к комплексам неполноценности и депрессии. Кроме того, нередко возникают проблемы со слухом, поэтому в худшем случае также может произойти полная потеря слуха.

Синдром птеригиума значительно снижает качество жизни пострадавших. Также развивается так называемая волчья пасть. Во многих случаях подвижность пациента также может быть ограничена или уменьшена. Пороки развития также могут влиять на шею или череп. Синдром птеригиума нередко поражает гениталии, поэтому половой акт может быть ограничен.

Лечение синдрома птеригиума проводится путем хирургических вмешательств. Благодаря этому можно относительно хорошо ограничить большинство жалоб и пороков развития. Обычно эти методы лечения не вызывают особых осложнений. Однако во многих случаях психологическое лечение также необходимо для предотвращения или лечения депрессии. Однако на продолжительность жизни пациента синдром птеригиума не влияет.

Когда нужно идти к врачу?

Если замечены такие симптомы, как низкий рост или потеря слуха, необходим врач. Больных обычно обследуют вскоре после рождения, что позволяет точно диагностировать заболевание. Однако в случае легких синдромов диагноз можно поставить только позже. Затем пациенты обычно обращаются к врачу из-за неспецифических жалоб, например, из-за расщелины губы и неба или ограничения подвижности. Кроме того, следует проконсультироваться с врачом, если во время лечения симптомы ухудшатся или возникнут осложнения.

Синдром множественного птеригиума лечит семейный врач или терапевт. Для лечения отдельных симптомов также могут быть вызваны различные специалисты. Значит, с косолапостью надо обращаться к хирургу-ортопеду, а пороки развития половых органов осматривает проктолог, уролог или гинеколог и лечит при необходимости. Поскольку заболевание в подавляющем большинстве случаев связано с психологическими жалобами, ответственный врач обычно дает терапевтический совет.

Лечение и терапия

Причинная терапия для пациентов с синдромом множественных птеригиумов пока недоступна. Причинные формы терапии начинаются с причины. Устранение триггера приводит в ходе каузальной терапии к абсолютному и постоянному избавлению от симптомов.

Поскольку причиной синдрома является генетическая мутация, причинное лечение болезни должно начинаться с генов. Однако подходы к генной терапии еще не достигли клинической фазы. Тем не менее, за последнее десятилетие ученые добились успехов в генной терапии, которая потенциально может обеспечить причинную терапию генетических мутаций в будущем.

Поскольку эта стадия еще не достигнута, пациентов с синдромом множественных птеригиумов до сих пор лечили исключительно симптоматически и в виде поддерживающей терапии. В центре внимания симптоматического лечения находится хирургическое удаление всех опасных для жизни пороков развития. Например, тяжелые пороки развития ребер могут сжимать легкие и сердце, и в этом случае их необходимо расширить с помощью инвазивных вмешательств.

Сколиоз, в свою очередь, может достигать степени тяжести, которая серьезно ухудшает качество жизни. Чтобы улучшить качество жизни, внешность часто обрабатывают корсетной конструкцией. В основном терапия сильно зависит от симптомов в каждом конкретном случае. Пациентам и родственникам часто доступна психотерапевтическая помощь в виде поддерживающих мер.

Здесь вы можете найти свое лекарство

Прогноз и прогноз

Причина синдрома множественного птеригиума кроется в геноме человека. Причинные триггеры болезни не могут быть устранены в соответствии с текущим медицинским статусом. Еще неизвестно, насколько наука будет прогрессировать в обозримом будущем. Синдром множественного птеригиума всегда приводит к снижению качества жизни.

Пороки развития иногда приходится исправлять хирургическим вмешательством, в результате чего результаты не всегда бывают удовлетворительными. Симптомы не редкость на протяжении всей жизни. Меры и вспомогательные средства амбулаторной терапии должны использоваться постоянно. Синдром множественного птеригиума встречается очень редко. Исследователи находят его у одного из миллиона человек. Тяжелые пороки развития обычно связаны со значительным сокращением продолжительности жизни. Степень знаков играет важную роль. Врачи также вносят важный вклад в выживание, когда получают органы.

В некоторых случаях больные дети не достигают даже детства или подросткового возраста. Если пациенты отказываются от лечения, пороки развития обычно имеют такое негативное влияние, что через некоторое время наступает смерть. В частности, родители часто страдают от психологически стрессовой ситуации.

профилактика

Синдром множественного птеригиума пока можно предотвратить только с помощью тонкого ультразвука. Пороки развития часто выявляются при тонком ультразвуковом исследовании на ранних сроках беременности. Пары могут принять решение о прерывании беременности на основании полученных данных.

уход за выздоравливающим

Поскольку синдром множественного птеригиума является генетически предрасположенным заболеванием, возможность последующего лечения практически отсутствует. Для облегчения жизни новорожденных предусмотрены только симптоматические методы лечения заболевания. Кроме того, родители или родственники могут применять массаж или релаксационные техники к этому человеку.

Звуковая и обонятельная терапия также может облегчить боль у новорожденных. Новорожденные должны участвовать в различных мероприятиях, им должны быть предложены предметы и детские стихи. Поскольку не все области мозга поражены болезнью, эти занятия могут помочь пострадавшему ребенку, несмотря на серьезное заболевание. Однако самым важным в последующем уходе является физическое и психологическое благополучие родителей и близких.

Болезнь очень стрессовая и поэтому может привести к тяжелым психологическим расстройствам у родственников. Поэтому благополучие членов семьи должно быть так же важно, как и состояние тяжелобольного ребенка. Это значительно улучшает качество жизни новорожденного. Семья может предложить пострадавшему ребенку полноценный отдых и стать реальной поддержкой. Других вариантов последующего лечения синдрома множественного птеригиума нет.

Ты можешь сделать это сам

Поскольку синдром множественного птеригиума является генетическим заболеванием, возможности для самопомощи практически отсутствуют. Это может быть только симптоматическая терапия. К ним относятся меры по улучшению качества жизни новорожденного.

В дополнение к медицинским процедурам они могут включать массаж и техники релаксации, которые могут использоваться родителями и родственниками. Другие альтернативные методы, такие как обонятельная и звуковая терапия, также могут использоваться для облегчения боли и стимуляции малыша. Детские занятия и такие предметы, как игрушки и детские песни, воспринимаются и обрабатываются новорожденными. Поскольку не все области мозга поражены этим заболеванием, такое лечение может принести пользу детям, несмотря на серьезное заболевание.

Однако при уходе за больными детьми также важно, чтобы родители и родственники заботились о себе. Чрезвычайная стрессовая ситуация, которую представляет серьезное заболевание новорожденных, может создать для семьи экстремальный физический и психологический стресс. Поэтому, когда дело касается самопомощи, в центре внимания всегда должно быть благополучие заботливых родственников. Только так они смогут оказать поддержку и сделать жизнь ребенка максимально красивой.